对于有儿童被诊断患有原发性高草酸尿症1型（PH1）（一种罕见的肾脏疾病）的家庭，希望寄予希望。

Alnylam制药，在RNAi疗法的领导者，提出了完整的结果 从他们ILLUMINATE-B III期研究，在6岁以下儿童的肾肾周的虚拟美国社会。  

他们的候选人lumasiran证明尿草酸盐排泄减少了72％，草酸排泄是衡量肾结石的指标，同时肾钙质沉着病，草酸钙和磷酸钙的沉积也减少了44％。  

Alnylam在其ILLUMINATE-A试验中还显示尿草酸排泄量持续减少，该试验测试了lumasiran在6岁以上儿童和PH1成人中的疗效。在一项开放标签的II期扩展研究中，接受治疗的患者中94％的草酸尿水平达到了正常或接近正常水平，而他们的肾脏功能却保持稳定。  

对于经历PH1潜在致命影响的患者和家庭而言，这是巨大的。大约19％的患者患有严重的疾病，这种疾病在出生后的几个月内就会变得明显。较轻的病例可能要到40-50岁才被诊断出来，但是大多数病例被诊断为5-6岁。据估计，在美国和欧洲，目前有2,500-5,000例这种罕见病。

PH1是一种罕见的代谢紊乱，由称为AGXT的基因中的遗传突变引起。父母双方都必须通过隐性基因，而且他们通常不知道自己是携带者。这种突变会导致肝脏产生过量的草酸盐，草酸盐是代谢的最终产物。然后，过量的草酸盐会在肾脏中堆积，引起结石。结石会造成无法弥补的损害，最终可能导致肾脏衰竭。过量的草酸盐也将开始沉积在包括眼睛，骨骼，皮肤和心脏在内的多个重要器官中，从而引起其他使人衰弱的并发症。  

最常见的是，肾结石是高草酸尿症的首发征兆，并伴有反复的尿路感染。由于肾结石在成人中并不罕见，因此该病症通常无法诊断，因为仅偶发或复发的肾结石症状通常较轻。但是，到被诊断出时，有20-50％的成年人患有晚期肾脏疾病，甚至终末期肾脏疾病。  

目前，严重缺乏针对PH1患者的治疗方法。许多人服用吡ido醇（维生素B6）来帮助减少体内草酸的产生，但只有10-30％的PH患者对此有反应。剩下的其他选择是透析和器官移植。肝脏移植从身体上去除突变的基因可以从技术上治愈疾病后，患者便会忍受器官移植患者的终生并发症，以及草酸在整个身体其余部位的积累。 

BioSpace与母亲和PH1社交媒体倡导者Kristi Ouimet进行了交谈，他对FDA批准lumasiran充满希望。Ouimet有三个孩子，其中两个有PH1。她的女儿在6岁时被确诊，现年17岁，面临透析，可能进行肝肾移植。但是，FDA批准该家庭“同情使用”一种目前正在试验中的药物，并获得了积极的结果。他们此时决定等待移植，甚至在8月31日拒绝了比赛，希望这种药物能继续有效。到目前为止，这种疗法已使该青少年的透析需求从每周6天减少到3次。如果继续有效，她也许可以完全避免移植。 

Ouimet的6岁小孩子在仅5个月大的时候就因肾衰竭而在2.5岁时接受了肝肾移植手术。这种疾病使他剩下的肾脏结疤了，这种损害的症状越来越严重，以至于他们现在正在寻找一种匹配他的方法来进行第二次肾脏移植。

Ouimet的经历充满了恐惧和不确定性的过山车，但这并没有使勇敢的妈妈感到沮丧。她说，她意识到儿子接受移植手术后躺在医院时，“当我感到无助时，我必须做些事情。我能做什么？我学会了成为倡导者。我不是专家，但是我经历了很多事情。听到每个声音都很重要。这种事情伴随着很多决心和反抗。因为你不能只是放弃。这是我们的义务。这就是我们注定要成为的目标。” Ouimet说。 

关于正在开发的有希望的治疗方法，她说：“很高兴知道，将来当有人得到诊断的消息时，可以用药物治疗。因为我们已经经历了所有的事情，所以他们不必经历所有的[移植和透析]经历。我们是治愈的垫脚石。” 

Alnylam在美国的市场营销申请目前正在FDA审查中，生效日期为12月3日，而欧洲的咨询小组则发布了积极的意见支持。