甲状腺素转运蛋白淀粉样变性病（ATTR）是一种罕见，进行性和致命性疾病。以前的治疗只能希望减缓病情。但是，Intellia Therapeutics希望通过一种潜在的治愈性疗法来扭转ATTR患者的基因突变，从而改变这一黯淡的预后。

Intellia已获准在遗传性ATTR中启动其NTLA-2001的I期试验。他们的NTLA-2001候选药物使用其专有的非病毒脂质纳米颗粒平台，该平台将提供基于CRISPR / Cas9的疗法。脂质纳米颗粒是临床上最先进的基因递送系统，可克服核酸递送效率低下的问题。 

hATTR是TTR基因的遗传DNA突变。这种突变使肝脏产生一种称为运甲状腺素蛋白（TTR）的蛋白质，该蛋白质通常可溶解，而是自身折叠，在细胞之间的体内堆积形成淀粉样蛋白沉积物。这种积聚可以以多种方式表现出来，包括导致神经损伤的多发性神经病，可能导致心力衰竭的心肌病，以及影响胃肠道，眼和脊髓系统。由于症状涉及多个组织和器官，因此ATTR可能难以识别。  

贝基·汉森（Becky Hansen）刚开始表现出类似于父亲在hATTR年仅10岁时就宣告死亡的症状时，就感到自己正在经历déjàvu的痛苦。突变的蛋白质。在她4岁的女儿可能面临与母亲和祖父相同的毁灭性预后之前，她渴望得到治愈。  

Intellia由诺贝尔奖获得者詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）博士共同创立，他是最早将CRISPR开发为基因组编辑工具的研究二人组的成员。他们认为，CRISPR / Cas9技术具有潜力，可以通过产生一种疗法，通过一次治疗就可以永久纠正人体内与疾病相关的基因，从而改变医学。  

Intellia总裁兼首席执行官John Leonard博士说：“为ATTR患者启动我们的全球NTLA-2001 1期全球临床试验是Intellia研发可治愈严重和威胁生命的疾病的药物的一个重要里程碑，” Intellia总裁兼首席执行官John Leonard博士说：“我们的试验是首次向证明我们的治疗方法具有永久性作用的步骤迈进，有可能停止和逆转所有形式的ATTR。一旦我们确定了安全性和最佳剂量，我们的目标就是扩大这项研究，并迅速转向关键研究，我们的目标是招募多发性神经病和心肌病患者。” 

Intellia有望在今年年底前给首位患者用药。他们将招募多达38名患有hATTr-PN的成人，hATTr-PN是一种遗传性淀粉样变性病，伴有周围神经损伤。第一阶段的主要目的是评估安全性，耐受性，药效学和药代动力学，包括单次静脉输注后血清TTR水平的测量。次要目标是评估神经功能的临床测量效果。  

hATTR预后的感觉就像许多患者一样，可能会被判处死刑。在失去父亲和四个兄弟姐妹患上hATTR-CM（心肌病）后，加利福尼亚州的米里亚姆·乔德韦（Miriam Jodway）告诉BioSpace，由于心脏和肝脏的移植，她今天还活着。  

对于马里兰州威廉斯波特的布拉德（Brad）而言，他的遗传性淀粉样变性病导致了多发性神经病，这使他从一个努力工作的农民变成了一个努力走路和穿衣打扮的男人。布拉德说，像这样的治疗成功并获得批准将改变生活。 

目前，全球约有50,000人受到hATTR的影响，目前仅接受试图减缓其进展的治疗。Intellia的潜在治愈性疗法将是首次将CRISPR注入成人静脉以编辑体内基因。