当Bionano Genomics在8月份收购Lineagen，Inc.时，基因组分析公司获得了最终的成果，它可以为研究人员和药物开发人员提供全面的结构变异检测，并为想要使用其技术替代细胞遗传学检测方法进行诊断的临床医生提供报销途径癌症和罕见疾病。
“通过收购Lineagen，我们所做的就是将很多技能带入我们的中间，以比我们本来可以更快地实现我们的主要技术的承诺。这是一个“建造还是购买”的决定，”首席执行官Erik Holmlin博士告诉BioSpace。
Bionano Genomics和Lineagen都是细胞遗传学的专家-细胞遗传学中大型结构变异的鉴定。区别在于Bionano Genomics开发了细胞遗传学自动化平台，而Lineagen在其CLIA认证实验室中使用传统方法将分析即服务进行了服务。因此，此次收购为Bionano Genomics提供了一种商业模型，该模型可以提供集中化的实验室服务以及平台技术。
Holmlin解释说：“许多癌症和罕见疾病是由较大的结构变异驱动的，尤其是易位，其中染色体的很大一部分移动到了另一个染色体。” 由于这些是位置的变化，而不是序列的变化，因此基因测序分析和单核苷酸多态性（SNP）测试会遗漏它们，而单核苷酸多态性（SNP）则需要仔细观察基因组。
研究大结构变异的唯一方法是使用核型分析和荧光原位杂交（FISH）探针等技术，这些技术涉及在显微镜下手动检查细胞或使用染色体微阵列。这些技术是劳动密集型的，有些不能用于发现新事件，因此我们开发了Saphyr®系统，将核型分析，FISH和微阵列整合到一个检测中，” Holmlin说。
Saphyr既是发现工具，也是未来的诊断工具。
“正在开发的某些药物（例如用于肺癌）靶向靶向因易位而形成的蛋白质。因此，研究人员可以使用我们的工具来识别易位，从而找到新的可药物治疗靶标。” Holmlin说。
Saphyr还可以用于对与某些情况相关的遗传或分子标记进行分类，从而对患者进行分层以进行临床试验。
尽管有其研究应用，“ Holmlin说：“我们的主要目标是通过提供对导致疾病的基因组变异进行前沿分析的工具来改变患者的护理。“例如，一半的白血病和其他癌症以及大部分遗传疾病是由较大的染色体重排引起的。”
它们通常涉及一个区段中数百至数百万个碱基对的易位，或复制超出正常两个碱基的染色体。
Bionano Genomics的Saphyr系统已经实现了细胞遗传学分析的自动化和数字化。
Holmlin说：“在过去的6到12个月中，我们发现早期采用者可以验证和发布结果，表明该结果与标准方法100％一致。”
对于临床测试实验室而言，剩下的费用仍然是费用。由于Lineagen作为经过CLIA认证的测试实验室，已经在对主要影响儿童的遗传疾病和体质障碍进行了表演并获得了报销，因此购买它似乎合乎逻辑。作为Bionano Genomics内的一家独立公司，它提供了一种克服与将Saphyr（Lineagen常规测试的自动化数字化版本）引入更大的市场相关的障碍的方法。
霍尔姆林说：“这是一个'建造与购买'的决定。” “我们不耐心。我们实质上是购买了客户，以加快整个报销途径的过程。”
Holmlin说：“这是一个高度互补的收购，在精力，热情和使命上有很多重叠，但在技能或日常活动上却没有太多重叠。” “我们互相支持以实现我们的独立目标”，为客户提供了硬币的两个侧面。
霍姆林（Holmlin）希望Saphyr在细胞遗传学上能像聚合酶链反应（PCR）技术在微生物学上所做的那样。“自Louis Pasteur时代以来，工作流程从未改变。这是手动的。” Saphyr和PCR一样，将测试产业化。它以自动化代替了手动流程，并通过基于仪器的方法来精确，快速且更具成本效益地简化了工作流程。他补充说：“以前没有人进行过细胞遗传学研究。”
那是因为这个过程很困难。
“ DNA被划分为染色体，这些染色体包装在细胞中，但是成对的染色体具有许多高度重复的DNA序列。” 要进行FISH或核型分析，您需要以相对完整的形式查看染色体。”他说。NGS等其他分子方法不能使DNA保持完整。Saphyr是唯一可以观察到完整的大型DNA分子并以自动化的高通量方式对其进行分析的现代技术。”
Bionano Genomics继续扩展Saphyr应用程序的菜单。
Holmlin说：“我们非常专注于支持细胞遗传学分析的主要领域：白血病，淋巴瘤，实体瘤以及血液样本和用于遗传疾病的颊拭子。”
展望未来，该公司将密切关注体质遗传性疾病的检测-特别是发育迟缓和小儿神经发育性疾病，例如自闭症，ADHD，癫痫和智力障碍。
Holmlin预计将在2021年上半年开始以研究能力发布化验。
由于Saphyr既是发现又是未来的诊断工具，因此Bionano Genomics计划首先将其检测方法引入翻译研究人员。
Holmlin说：“他们可以采用这种方法进行研究，然后将其引入临床诊断测试生产流程。”
它已经被世界各地的制药公司，诊断公司以及世界知名的癌症和遗传学研究机构所使用。