美国食品和药物管理局今天批准Evrysdi（risdiplam）来治疗病人的年龄两个月以上有脊髓性肌萎缩症（SMA），一种罕见的往往是致命的基因疾病影响肌肉的力量和运动。这是被批准用于治疗这种疾病的第二种药物和第一种口服药物。

医学博士Billy Dunn医师表示：「依弗瑞迪（Evrysdi）是首种可口服的针对这种疾病的药物，在此毁灭性疾病的首例治疗方法获批准后，为SMA患者提供了重要的治疗选择。FDA药物评估和研究中心的神经科学办公室。

SMA是一种遗传性疾病，由于患者失去控制运动的下运动神经元（神经细胞），因此会导致肌无力和肌肉消耗。Evrysdi包含存活的运动神经元2定向RNA剪接修饰子。在两项临床研究中评估了Evrysdi治疗小儿起病和后发性SMA的疗效。婴儿期SMA研究包括21例研究开始时平均年龄为6.7个月的患者。在该开放标签研究中，基于无支撑至少五秒钟的坐姿和无永久通气的生存能力建立了疗效。经过12个月的治疗，有41％的患者能够独立坐姿超过5秒钟，这与疾病的自然发展有着显着的差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿发作性SMA婴儿都无法独立坐着。经过23个月或更长时间的治疗，没有永久通气的情况下尚有81％的患者存活，这比未经治疗的典型疾病进展有明显改善。

在第二项随机，安慰剂对照研究中评估了晚期SMA患者。该研究纳入了180名2至25岁的SMA患者。主要终点是在第一年的MFM32（运动功能测试）总分与基线相比的变化。服用Evrysdi的患者在一年的评分平均上升1.36，而使用安慰剂（无效治疗）的患者下降0.19。

Evrysdi最常见的副作用包括发烧，腹泻，皮疹，口腔溃疡，关节痛（关节痛）和尿路感染。婴儿型SMA患者的不良反应与晚期SMA患者相似。婴儿发作人群的其他副作用包括上呼吸道感染，肺炎，便秘和呕吐。患者应避免将Evrysdi与多种药物和毒素挤出底物同时服用，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。

FDA批准了该申请的快速通道指定和优先权审查。该药物还获得了  孤儿药称号，该称号提供了激励措施来协助和鼓励罕见疾病的药物开发。该应用程序获得了“ 罕见儿科疾病优先审查凭证”。