基因治疗的先驱uniQure针对亨廷顿氏病开展了首项基于人类腺相关病毒的基因治疗临床试验。今年6月，它使用直接递送至大脑的新型治疗剂AMT-130向首批两名患者给药。预计将在一年后进行初步读数。

亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，在美国和欧洲约有70,000人受其影响。它表现为肌肉协调能力丧失，行为异常以及进行性的身体和认知能力下降。这种情况是由单个基因突变引起的，该基因突变导致编码亨廷顿蛋白的多功能基因外显子1中的CAG三核苷酸膨胀。迄今为止，还没有预防，延迟或改善亨廷顿氏病的治疗方法。

uniQure首席执行官Matt Kapusta对BioSpace表示：“由突变基因产生的蛋白质mHTT在人体的多个部位形成，但大脑对此特别敏感。” “它深深地表现在大脑中，从而产生了输送问题（对于试图治疗它的疗法）。”

uniQure使用其miQURE™沉默技术来提供治疗药物，以抑制突变蛋白并减少导致神经元功能下降的蛋白聚集。

AMT-130使用非病理性病毒载体在手术中将DNA输送至靶细胞。对于亨廷顿氏病，DNA编码的微RNA与编码突变蛋白质的信使RNA结合，将其降解，因此信使RNA无法产生该蛋白。通过一根人类头发大小的导管，将治疗剂直接输送到大脑深层结构中的纹状体和壳状核，亨廷顿氏病就在其中出现。

Kapusta说：“借助MRI，您可以观察到目标结构充满治疗剂。” 然后扩散到皮层。他希望效果能够持久。

uniQure的I / II期研究旨在交错招募总共26例患者。卡普斯塔说，在前两个患者中，“一个接受了治疗，另一个接受了麻醉，在头皮上开了一个小毛刺孔，然后充满了骨基质。” 在首批10名患者中，有6名将接受治疗，而4名将接受仿制治疗。90天后，第二批10名患者将接受治疗，其中6名将接受仿制。