BioMarin公司制药技术有限公司  ：今天宣布，该公司提交了营销授权申请（MAA），欧洲药品管理局（EMA）的vosoritide（NASDAQ BMRN），研究性，每天一次注射C型利尿钠肽（CNP）用于患有软骨发育不良的儿童，软骨发育不良是人类不成比例的矮小身材的最常见形式。在完成EMA验证检查后，BioMarin预计将在2020年8月开始进行MAA审查。 

该营销应用基于2019年12月宣布的评估vosoritide疗效和安全性的随机，双盲，安慰剂对照的3期研究的结果，并得到正在进行的该阶段的长期安全性和有效性的进一步支持2和3期扩展研究，以及广泛的自然历史数据。如果获得批准，vosoritide将是治疗软骨发育不全的第一医药欧洲。

该公司仍有望在2020年第三季度向美国食品和药物管理局（FDA）提交新药申请（NDA）。Vosoritide的FDA和EMA均指定为“孤儿药”。 

“多年的科学研究已导致开发针对软骨发育不良的儿童的首个药物治疗方案的这一重要点。在整个开发过程中，我们与来自世界各地的患者倡导团体一起工作，我们感谢开发治疗方案的意义这个社区的选择，因为认识到这种潜在的新疗法将为有软骨发育不良的孩子的家庭提供选择。” Hank Fuchs说博士，BioMarin全球研究与开发总裁。“我们的目标是提供一种解决疾病的根本原因的治疗方案，并随着时间的推移证明减少软骨发育不全所导致的并发症。我们尊重社区对治疗方案的看法的深度和广度，并力求做到科学严谨地为监管者提供了可靠的数据集，以评估vosoritide的安全性和有效性。我们仍然感谢参与我们研究的医生和家庭，这些研究和家庭帮助增加了对这种研究治疗方法的科学认识。”

德国马格德堡大学医院儿科学教授，vosoritide临床研究人员Klaus Mohnike说：“这是一个重要的里程碑，使软骨发育不全者社区向潜在的治疗方法迈进了一步。” “我们在骨骼发育异常和软骨发育不全方面的科学和医学知识尤其不断增加，这可以帮助我们治疗该疾病的根本原因，并可能对软骨发育不良儿童的生活产生有意义的影响。”

Fundacion ALPE基金会常务董事Carmen Alonso Alvarez说：“至关重要的是，软骨发育不全的儿童及其家人可以选择药物治疗，以提高目前尚无这种疾病的护理标准。” “我们期待着扩大治疗选择，从而有助于改善软骨发育不良儿童的健康和福祉。”

关于软骨病

软骨炎是人类最常见的不成比例的矮小身材，其特征是软骨内骨化减慢，这导致长形骨骼，脊柱，面部和颅底不成比例的矮小身材和结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3），骨骼生长的负调节剂。除了身材矮小的人以外，软骨发育不全的人还会经历严重的健康并发症，包括大孔压缩，睡眠呼吸暂停，弓腿，面部中部发育不全，下背部永久性摇摆，脊柱狭窄和复发性耳部感染。这些并发症中的一些可能导致需要进行侵入性手术，例如脊髓减压和弓形腿伸直。此外，研究表明，各个年龄段的死亡率都在增加。

超过80％的软骨发育不良儿童的父母身材平均，并且由于自发基因突变而患病。全世界软骨发育不全的发病率约为25,000例活产。正在对生长板仍处于“开放”状态的儿童（通常为18岁以下）进行测试。这大约是软骨发育不良的人的25％。在美国，欧洲，拉丁美洲，中东和亚太地区的大部分地区，目前没有针对软骨发育不全的许可药品。

关于BioMarin

BioMarin是一家全球性生物技术公司，致力于开发针对严重且威胁生命的罕见和超罕见遗传病的创新疗法，并将其商业化。该公司的产品组合包括六种商业化产品以及多种临床和临床前产品候选产品。