一年的结果证明了SRP-9001微量肌营养不良蛋白基因疗法在4例杜兴氏肌营养不良患者中的持续安全性和耐受性-
-确认的载体转导和功能改进可保持一年
麻萨诸塞州剑桥市，2020年6月15日（GLOBE NEWSWIRE）-Sarepta Therapeutics，Inc . （NASDAQ：SRPT），罕见病精密基因医学的领导者，今天宣布了接受SRP-9001微型肌营养不良蛋白（AAVrh74.MHCK7.micro -dystrophin）已发表在JAMA Neurology中。SRP-9001是一种研究性的基因转移疗法，旨在将其微量抗肌营养不良蛋白编码基因传递至肌肉组织，以靶向产生微量抗肌营养不良蛋白。
“我们从AAVrh74病毒衣壳成功地，系统地成功递送了微肌营养不良蛋白转基因，并获得了针对性的肌肉表达结果，这令我们感到鼓舞，这表明在这一人群中，SRP-9001基因转移保持了一年以上的安全性和有效性杜氏肌营养不良症，” Sarepta Therapeutics基因治疗高级副总裁Louise Rodino-Klapac博士说stylechina.com。“继去年我们分享了为期9个月的更新后，这些结果在《JAMA神经病学》中经过同行评审进一步支持SRP-9001在DMD患者的改善速度和幅度方面具有临床意义的功能改善的潜力。研究102是我们对SRP-9001的随机，双盲，安慰剂对照研究，目前正在进行中，我们期待在2021年初分享研究结果，以朝着实现彻底改善尽可能多的患者生存的最终目标迈进。 DMD尽可能。”
在称为研究101的开放标签试验中，以2x10的剂量输注SRP-9001，对4岁至7岁的四个门诊参与者进行了治疗14 vg /公斤。在一年的时间内，所有参与者的治疗都是安全且可耐受的。所有不良事件均被认为是轻度或中度的，没有严重的不良事件或补体激活的迹象。与正常的活检相比，在第12周时，肌营养不良蛋白水平显示平均81.2％的肌纤维表达微肌营养不良蛋白，通过免疫组织化学在肌膜上肌的平均强度为96％。调整脂肪和纤维化组织后，western blot显示平均表达率为95.8％。所有参与者均已确认载体转导，并在北极星动态评估量表（NSAA）上显示出功能改善，并降低了维持一年的肌酸激酶（CK）水平。
杜尚氏肌营养不良症很难治疗，需要更多的选择来改变疾病的进程。我们非常高兴地报告成功地将转基因递送至细胞核，这与微肌营养不良蛋白的稳健表达和适当定位有关。这与接受SRP-9001的研究参与者的功能测量有所改善相吻合。”该研究的合著者，全国儿童医院Abigail Wexner研究所基因治疗中心的首席研究员Jerry Mendell医师表示。“这些结果，以及功效的生物学和临床标志，为概念性证据提供了支持，以继续进行临床试验以评估杜兴氏参与者使用单剂量基因疗法对SRP-9001的评估。”
关于SRP-9001
SRP-9001是一种研究性的基因转移疗法，旨在将微量抗肌营养蛋白编码基因传递至肌肉组织，以有针对性地产生微量肌营养不良蛋白。Sarepta负责SRP-9001的全球开发和制造，并计划在美国商业化SRP-9001。在2019年12月，公司宣布了一项许可协议，授予罗氏公司在美国境外启动和商业化SRP-9001的独家权利。Sarepta拥有最初在美国全国儿童医院的Abigail Wexner研究所开发的微肌营养不良蛋白基因治疗计划的专有权。
关于杜兴肌营养不良症
杜兴氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的致命性神经肌肉遗传病，全世界每3,500-5,000名男性中就有1名发生。DMD是由编码肌营养不良蛋白指令的基因发生变化或突变引起的。DMD的症状通常出现在婴幼儿中。患病的孩子可能会经历发育延迟，例如走路，爬楼梯或从坐姿站立困难。随着疾病的进展，下肢的肌肉无力会扩散到手臂，颈部和其他区域。大多数患者在十几岁的时候就需要全天候使用轮椅，然后逐渐失去独立执行日常生活活动的能力，例如上厕所，洗澡和进食。最终，由于呼吸肌功能障碍导致呼吸困难增加，需要通气支持，而心脏功能障碍可导致心力衰竭。该病普遍致命，患者通常在二十多岁时死于该病。
关于Sarepta Therapeutics
在Sarepta，我们正在引领精确基因医学的一场革命，每天都有机会改变患有罕见疾病的人们的生活。该公司在Duchenne肌营养不良症（DMD）和肢带肌营养不良症（LGMD），IIIA型粘多糖贮积症，Charcot-Marie-Tooth（CMT）以及其他与CNS相关的疾病的基因疗法中建立了令人印象深刻的地位，并且具有更多优势处于不同开发阶段的40多个程序。该公司的计划和研究重点涵盖了几种治疗方式，包括RNA，基因疗法和基因编辑。
