百健公司（ Biogen）宣布了NURTURE试验针对有症状的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的新数据。SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓中的α运动神经元变性。这导致进行性肌肉无力和麻痹stylechina.com。根据《 Orphanet罕见病杂志》，估计的发病率为6,000例中的1例至10,000例中的1例。

目前，有两种批准的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗方法，Biogen的Spinraza和Novartis的基因治疗Zolgensma。Spinraza的第一年定价为750,000美元，此后每年定价为375,000美元。诺华的Zolgensma被认为是一次性治疗，售价为210万美元。这使其成为生物制药行业最昂贵的一次性治疗。

罗氏（Roche）期望美国食品药品管理局（FDA）在八月之前批准其自己的SMA疗法risdiplam。而且该公司建议，它计划在其他价格上削减Biogen和Novartis的价格，以弥补在市场上的第三名。

在迄今为止的NURTURE研究中，Biogen发现，经遗传学诊断为SMA的婴儿，使用Spinraza进行长达4.8年的早期持续治疗可以“史无前例地存活”。与疾病的自然过程相比，患者继续保持并发展运动功能。该公司计划在本周的虚拟Cure SMA研究与临床护理会议上展示数据。

数据包括NURTURE参与者近一年的额外随访。截至2020年2月，所有接受治疗的中位年龄为3.8岁的患者都还活着，并且没有永久通气。通常，大多数患有SMA 1型的孩子平均不会活到第二个生日。该组中所有接受Spinraza的儿童都达到了独立行走并保持这种能力的运动里程碑。

“早期和持续的Spinraza治疗对这些婴儿及其家庭产生了显着影响，”麻省总医院神经遗传学特聘主席兼神经遗传学计划主任Katherine B. Sims医师Kathryn Swoboda说。“ NURTURE的新结果继续增强了Spinraza的迅速诊断以及早期和长期治疗的巨大益处。”

NURTURE正在进行中，这是一项针对25位有症状前患者的II期开放标签试验，这些患者被诊断出接受SMA的基因检测，极有可能发展为1型或2型SMA。他们在6周前接受了第一剂Spinraza年龄。该试验又延长了三年，这使该公司可以评估8岁以下儿童的疗效和安全性。

Spinraza是第一种被批准用于治疗SMA的疗法，并已在50多个国家/地区获得批准。该药物是使用Ionis Pharmaceuticals的专有技术开发的反义寡核苷酸（ASO）。该技术旨在通过增加全长存活运动神经元（SMN）蛋白的数量来针对SMA的根本原因。该蛋白是维持运动神经元所必需的。通过鞘内注射将药物给药到脊髓周围的液体中。

FDA于2019年5月批准Zolgensma治疗患有存活运动神经元1（SMN1）基因中双等位基因突变的SMA不足两岁的儿童。Zolgensma仅获准用于1型SMA。最严重的I型SMA 到2岁时几乎总是致命，到7个月时死亡率为50％，到12个月时死亡率为90％。

2009年的一项研究发现，在营养和呼吸保健方面，这些患者中有很大一部分生活在两岁以上。尽管有大量医疗保健服务，但II型和III型患者通常会成年，并且可能具有正常的预期寿命。Spinraza被批准用于所有类型。

由于Zolgensma是一种治疗方法而非治疗方法，因此Zolgensma很有可能成为SMA的治疗选择。尽管如此，分析家们预测risdiplam的年销售额可能会达到10亿美元，Biogen的Spinraza已经每年赚取约20亿美元。Spinraza和risdiplam可能会被视为老年患者的治疗方法。risdiplam优于Spinraza，它是一种口服药物，而Spinraza需要每四个月进行一次脊柱输注。