2020年5月21日，全球基因制药公司Passage Bio，Inc.（纳斯达克股票代码：PASG）专注于开发罕见的单基因中枢神经系统疾病的转化疗法，今天宣布美国食品药品监督管理局（ FDA）已将PBGM01授予罕见儿科疾病（RPD）称号，广泛用于治疗GM1神经节病。PBGM01是一种AAV传递基因疗法，目前正在开发中，用于治疗婴儿GM1神经节病（GM1），并且以前已被授予孤儿药称号。
Passage Bio总裁兼首席执行官布鲁斯·戈德史密斯（Bruce Goldsmith）博士说：“这是我们从FDA获得的关于GM1领先项目的第二个监管称号，反映出该患者群体的高度未满足需求stylechina.com。” “作为一家公司，我们致力于开发可改变患有严重威胁生命的中枢神经系统疾病的患者的生活的疗法。我们认为，PBGM01具有恢复发育进程的潜力，使患者能够实现更多的里程碑并改善生活质量。我们期待着今年晚些时候将PBGM01推进临床测试。”
FDA授予RPD称号，以鼓励治疗严重或威胁生命的疾病，该疾病主要影响18岁及以下的美国儿童且少于200,000人。根据RPD计划，申办者如果获得针对“罕见儿科疾病”的药物或生物制剂的批准，则有资格获得可以出售或转让的优先审查凭证。
Passage预计将于2020年第四季度开始对PBGM01治疗婴儿GM1进行1/2期临床试验。该试验将是通过对大池内或ICM单次注射给药的PBGM01进行的开放剂量剂量递增研究。 ，适用于患有婴儿GM1的小儿科。
关于GM1
GM1神经节病病（GM1）是一种罕见且经常危及生命的单基因隐性溶酶体贮积病，由GLB1基因的突变引起，该基因编码溶酶体酸β-半乳糖苷酶（β-gal）。β-gal活性降低会导致整个大脑神经元中GM1神经节苷脂的毒性水平积聚，从而导致神经退行性疾病迅速发展。GM1表现为疾病的连续性，并以婴儿形式最为严重，其特征是在生命的头6个月内发作，伴有肌张力低下（肌张力降低），CNS进行性功能障碍和快速发育退化。GM1婴儿的预期寿命为2至4岁，婴儿GM1约占100,000例活产婴儿中0.5到1发生率的62.5％。当前，没有可用的批准的疾病缓解疗法。
关于PBGM01
PBGM01是目前正在开发的一种AAV传递基因疗法，用于治疗婴儿GM1，其中患者的GLB1基因突变导致几乎没有或没有残留的β-gal酶活性以及随后的神经变性。PBGM01利用通过大水罐内（ICM）施用的下一代AAVhu68衣壳，将编码β-gal的功能性GLB1基因传递至大脑和周围组织。通过减少GM1神经节苷脂的积累，PBGM01具有逆转神经元毒性的潜力，从而恢复了发展潜力。在临床前模型中，PBGM01已证明在中枢神经系统（CNS）和关键周围器官中均具有广泛的脑部分布和β-gal酶的广泛吸收，提示对CNS和GM1的周围表现均可进行治疗。
关于Passage Bio
Passage Bio是一家基因药物公司，致力于开发针对罕见的，单基因的中枢神经系统疾病的转化疗法，其治疗选择有限或没有批准。该公司位于宾夕法尼亚州的费城，与宾夕法尼亚大学及其基因治疗计划（GTP）签署了研究，合作和许可协议。GTP负责进行发现和IND的临床前工作，Passage Bio负责执行该协议下的所有临床开发，监管策略和商业化活动。该公司拥有6个候选产品的开发产品组合，可以选择许可11个以上的产品，并在GM1神经节病，额颞叶性痴呆和Krabbe病方面牵头计划。
