这是只有几个星期前，AVEXIS中，诺华公司宣布从Zolgensma其三期STR1VE临床试验，脊髓性肌萎缩症（SMA）类型1.昨天的临时数据（onasemnogene abeparvovec-xioi），他们公布更多的数据，在在这种情况下，来自第一阶段STRONG试验的临时数据，来自STR1VE试验的其他数据，以及来自第三阶段SPR1NT试验的第一批数据。 

SMA是由SMN1基因突变引起的严重神经肌肉疾病，其编码SMN，SMN是运动神经元功能所必需的蛋白质。这种疾病是由运动神经元的丧失引起的，这会导致进行性肌肉无力和瘫痪中国风格网stylechina.com。这是罕见的，发生在大约每10,000个活产婴儿中。1型是致命的，通常在两岁时导致死亡。

Zolgensma是一种开发中的基因疗法，作为SMA 1型的一次性输注。它使用病毒载体递送人SMN基因的拷贝。

12月，美国食品和药物管理局（FDA）接受了AveXis的Zolgensma生物制剂许可申请（BLA），目标行动日期为2019年5月。预计今年晚些时候也将在日本和欧盟获得批准。

STRONG I期试验评估了SMA 2型患者一次性鞘内（IT）给予基因治疗的安全性和耐受性，这些患者有三个能够坐下但不能站立或行走的SMN2基因拷贝。根据给药时的年龄--6至24个月和24至60个月将它们分成两组。

在6-24个月的小组中，主要疗效终点是能够在没有支持的情况下站立超过3秒; 对于老年人群，它是哈默史密斯功能运动量表扩展（HFMSE）评分从基线的变化。

“使用Zolgensma治疗后，这些2型患者平均只有六个月以上的数据，我们很高兴看到他们正在实现运动里程碑，包括站立和行走的能力，”Avexis首席医疗人员Olga Santiago说。官。“基于这些早期有希望的数据，我们计划向监管机构寻求疟疾鞘内注册的注册途径。”

STR1VE试验的目的是评估Zolgensma在治疗时不到6个月的SMA专利中的有效性和安全性。它招募了最广泛的SMA 1型患者群体，这些患者具有一个或两个拷贝的SMN2备用基因并且具有双等位基因SMN1基因缺失或点突变。

新数据自2019年3月8日起更新（与之前公布的数据截止日期为2018年9月27日的公告相比）。

在可能已达到13.6个月或在该年龄之前停止研究的15名患者中，13名患者存活而无需永久性通气。统计学上，未经治疗的自然病史表明，只有50％和25％的SMA 1型婴儿在分别达到10.5个月和13.6个月时才能无事件地存活。

SPR1NT是一项III期试验，旨在评估Zolgensma在有症状的SMA患者和2或3个年龄小于6周的SMN2患者中的安全性和有效性。具有两个基因拷贝的患者的主要结果测量是在18个月内独立坐位超过30秒。具有三个基因拷贝的婴儿的主要措施是在24个月内不支持至少3秒。

截止到2019年3月8日，所有患者都活着且没有事件。在2拷贝组中，在给药后1个月观察到CHOP-INTEND从基线平均改善8.9个点，并且在第二个月达到Bayley-III Gross Motor的平均评分8.4分。

“SMA是快速进展的，我们知道在疾病过程中尽早干预对于拯救运动神经元和保持运动功能至关重要，”Santiago说。“在症状出现之前用Zolgensma治疗的患者正在达到与正常发育一致的适合年龄的运动里程碑。这些SPR1NT数据增强了Zolgensma作为SMA患者的基础治疗的潜力。“

目前，唯一批准 用于SMA的药物是Biogen的Spinraza（nusinersen）。Spinraza第一年的价格为750,000美元，之后每年的价格为375,000美元。它被批准用于所有形式的SMA，0至5型。如果获得批准，Zolgensma仅适用于1型患者.Zolgensma也被认为是一种一次性完成的基因治疗，不需要超过一次治疗。