波士顿-（美国商业资讯）-Inozyme Pharma ，Inc .是一家罕见的疾病生物制药公司，致力于开发新颖的疗法来治疗异常矿物质，这些矿物质影响血管，软组织和骨骼，GACI Global（www.gaciglobal.org）致力于改善婴儿的全身动脉钙化和/或2型常染色体隐性低磷酸盐血症性affected病（GACI / ARHR2）患病家庭的患者倡导组织今天宣布启动一项名为“ 了解ENPP1缺乏症和急性ABCC6缺乏症的谱系 ”的研究在患者和父母的眼中；会讲英语，法语或德语的患者和父母的疾病负担观点：https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62# 。
该研究的目的是从患者和/或父母的角度表征疾病负担并了解ENPP1缺乏和ABCC6缺乏的罕见遗传疾病的疾病系统进展。这项研究旨在促进对这些罕见的异常矿化疾病的整体理解，并提供有关患者报告的体征，症状和结果的重要临床信息，以便在临床开发过程中制定适当的终点指标stylechina.com。
ENPP1缺乏症是一系列疾病，表现为婴儿的GACI 1型，年轻人的ARHR2和成年人的骨软化症。ABCC6缺乏症是一种可导致婴儿急性发作的疾病，称为GACI 2型，而老年患者则可导致弹性假黄瘤（PXE）。
“我们很高兴开始这项重要的研究，该研究将从患者和父母的角度表征ENPP1和ABCC6缺乏症。Inozyme致力于患者社区，并重视这种伙伴关系，以推动对这些罕见疾病的了解，” Inozyme Pharma的联合创始人兼首席执行官Axel Bolte说。
Inozyme Pharma首席医学官Pedro Huertas医师表示：“ ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症都是系统性和进行性疾病，发病率高，不幸的是，ENPP1缺乏症婴儿死亡率高。” “这两种缺陷常常被误诊，并在整个生命中以连续的进行性体征和症状呈现。我们期待着直接听取受到这些罕见的威胁生命的疾病影响的患者和护理人员的声音，以便我们可以更好地了解这些疾病的负担。我们感谢GACI Global的合作伙伴关系，我们期待与您携手合作。”
GACI Global联合总裁Christine O'Brien表示：“参与该患者调查研究将使ENPP1缺乏和急性ABCC6缺乏在疾病负担和生活质量方面对患者和家庭产生影响的方式提供更好的医学理解。” 。“我们鼓励受到ENPP1缺乏症或ABCC6缺乏症影响的患者和家庭了解有关此患者调查研究的更多信息，并在他们感兴趣且有能力的情况下参加。建立对ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症的理解很重要，这样才能更清楚地定义这些疾病。”
Inozyme的主要研究疗法INZ-701是一种酶替代疗法，正在开发中，可用于治疗ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症的患者。Inozyme正在准备寻求监管部门的批准，以针对ENPP1缺乏症的患者启动一项临床试验，针对ABCC6缺乏症的患者开展另一项临床试验。
关于患者调查研究
这项患者调查是一项全面，前瞻性设计的横断面研究，计划针对约60名受ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症急性期影响的个体（或患者的典型父母）。所有研究参与者将参加一次访谈，以提供有关疾病负担及其对生活质量影响的信息。该研究将使用经过验证的适合ENPP1缺乏的仪器。
参与者将分为以下四组：
急性婴儿ENPP1缺乏症，通常被诊断为GACI 1型
急性婴儿ABCC6缺乏症，通常被诊断为GACI 2型
进行性小儿ENPP1缺乏症，通常诊断为ARHR2
成人ENPP1缺乏症，通常被诊断为ARHR2
关于INZ-701
INZ-701是一种酶替代疗法，正在开发中，用于治疗循环系统，骨骼和肾脏的矿化障碍。在临床前研究中，实验疗法已显示出产生血浆焦磷酸盐（PPi）并将其恢复到适当的生理水平的潜力，从而防止了脉管系统和肾脏的钙化，同时使骨骼矿化正常化。Inozyme公司正在开发INZ-701，用于治疗某些罕见的，危及生命的破坏性遗传疾病，例如ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症，其中PPi水平低于正常生理水平。
关于Inozyme Pharma
Inozyme Pharma是一家罕见的疾病生物制药公司，致力于开发新颖的疗法来治疗影响血管，软组织和骨骼的异常矿化疾病。通过对矿化涉及的生物途径的深入了解，我们正在寻求开发潜在的一流疗法来解决这些使人衰弱的疾病的根本原因。众所周知，ENPP1和ABCC6这两个基因在关键矿化途径中起着关键作用，而这些基因的缺陷会导致异常矿化。我们最初专注于开发一种新的疗法来治疗ENPP1和ABCC6缺乏症的罕见遗传疾病。
关于GACI全球
GACI Global是一个非营利性患者倡导组织，其任务是将因ENPP1或ABCC6缺陷引起的低磷酸盐血症婴儿期全身动脉钙化症影响的家庭相互联系，并与医疗界建立联系。该组织致力于提供当前的教育资源并支持正在进行的研究。这个由100％志愿服务的组织的目标不仅是提供有关由于ENPP1和ABCC6缺陷而可能发生的并发症的信息，而且还希望为受世界各地状况影响的家庭提供希望。
