波士顿-（美国商业资讯）-Inozyme Pharma ，Inc .是一家罕见的疾病生物制药公司，致力于开发新颖的疗法来治疗异常矿物质，这些矿物质影响血管，软组织和骨骼，GACI Global（www.gaciglobal.org）致力于改善婴儿的全身动脉钙化和/或2型常染色体隐性低磷酸盐血症性affected病（GACI / ARHR2）患病家庭的患者倡导组织今天宣布启动一项名为“ 了解ENPP1缺乏症和急性ABCC6缺乏症的谱系 ”的研究在患者和父母的眼中；会讲英语，法语或德语的患者和父母的疾病负担观点：https://www.engagehealth.com/survey/TakeSurvey.aspx?SurveyID=8252n62# 。

该研究的目的是从患者和/或父母的角度表征疾病负担并了解ENPP1缺乏和ABCC6缺乏的罕见遗传疾病的疾病系统进展。这项研究旨在促进对这些罕见的异常矿化疾病的整体理解，并提供有关患者报告的体征，症状和结果的重要临床信息，以便在临床开发过程中制定适当的终点指标stylechina.com。

ENPP1缺乏症是一系列疾病，表现为婴儿的GACI 1型，年轻人的ARHR2和成年人的骨软化症。ABCC6缺乏症是一种可导致婴儿急性发作的疾病，称为GACI 2型，而老年患者则可导致弹性假黄瘤（PXE）。

“我们很高兴开始这项重要的研究，该研究将从患者和父母的角度表征ENPP1和ABCC6缺乏症。Inozyme致力于患者社区，并重视这种伙伴关系，以推动对这些罕见疾病的了解，” Inozyme Pharma的联合创始人兼首席执行官Axel Bolte说。

Inozyme Pharma首席医学官Pedro Huertas医师表示：“ ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症都是系统性和进行性疾病，发病率高，不幸的是，ENPP1缺乏症婴儿死亡率高。” “这两种缺陷常常被误诊，并在整个生命中以连续的进行性体征和症状呈现。我们期待着直接听取受到这些罕见的威胁生命的疾病影响的患者和护理人员的声音，以便我们可以更好地了解这些疾病的负担。我们感谢GACI Global的合作伙伴关系，我们期待与您携手合作。”

GACI Global联合总裁Christine O'Brien表示：“参与该患者调查研究将使ENPP1缺乏和急性ABCC6缺乏在疾病负担和生活质量方面对患者和家庭产生影响的方式提供更好的医学理解。” 。“我们鼓励受到ENPP1缺乏症或ABCC6缺乏症影响的患者和家庭了解有关此患者调查研究的更多信息，并在他们感兴趣且有能力的情况下参加。建立对ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症的理解很重要，这样才能更清楚地定义这些疾病。”

Inozyme的主要研究疗法INZ-701是一种酶替代疗法，正在开发中，可用于治疗ENPP1缺乏症和ABCC6缺乏症的患者。Inozyme正在准备寻求监管部门的批准，以针对ENPP1缺乏症的患者启动一项临床试验，针对ABCC6缺乏症的患者开展另一项临床试验。