领先的医学遗传学公司Invitae Corporation（纽约证券交易所代码：NVTA）今天宣布收购比利时私有公司Diploid，该公司开发了具备以下功能的人工智能Moon（人工智能）软件：根据下一代测序数据和患者信息，在几分钟内诊断出遗传疾病。

Invitae先进的变体解释基础架构中增加了Moon功能，扩展了其快速有效地将大量遗传数据和表型信息转化为可用于患者和临床医生的可行报告的能力。

“将Diploid的软件添加到Invitae的同类最佳解释平台中将立即增加吞吐量，改善我们的外显子组产品的客户体验并降低COGS，并进一步将Invitae平台的优势扩展到临床医生及其医护人员的利益stylechina.com。患者” ，Invitae联合创始人兼首席执行官Sean George说。“更重要的是，这项技术将帮助我们加快常规使用全基因组测序以及面板和外显子组检测的速度，最终帮助更多的患者早日得到所需的诊断。”

Moon功能强大且易于使用。在解释外显子组或整个基因组数据时，遗传学家必须在观察到的数千个序列变异中识别出一个或两个导致患者病情的突变。利用Moon，遗传学家可以上传下一代测序数据，输入患者的症状和发病年龄，并在几分钟内建议因果变异。Moon的速度和准确性由AI算法，专有的基因失调模型和不断更新的遗传证据数据库提供支持。Invitae和Diploid成功完成了对Moon性能的初步研究，发现在150个先前解决的外显子组病例中，有94％的因果突变位于Moon的序列变体排名前三位。 

Diploid 创始人兼首席执行官Peter Schols说：“我们致力于建立世界上最好的医学遗传学诊断系统。借助Invitae，我们将与志趣相投的科学家一起大规模创建世界一流的遗传学解释框架。” “通过将这些技术整合在一起，我们可以帮助更多的患者从深入的基因测序中受益，从寻找答案到寻找诊断并讨论可能有帮助的治疗方法。”

Moon支持的基因诊断的速度和准确性为患者带来了现实的收益。事实证明，快速的全基因组测序，解释和诊断对于新生儿和儿科重症监护室中遗传性疾病婴儿的护理至关重要。由于Moon可以在数分钟内从全基因组测序数据转变为答案，因此有助于为重症患者提供快速，准确的护理。