研究人员第一次在人体内测试了 CRISPR基因编辑。在这种情况下，Allergan和Editas Medicine 在俄勒冈健康科学大学（OHSU）凯西眼科研究所治疗了 AGN-151587的BRILLIANCE临床试验中的第一位患者。目前正在测试该疗法用于治疗Leber先天性黑眼症10（LCA10），这是一种由中心体蛋白290（CEP290）基因突变引起的遗传性失明stylechina.com。

Editas总裁兼首席执行官辛西娅·柯林斯（Cynthia Collins）表示：“对于科学，医学，最重要的是，对于患有这种眼疾的人来说，这种给药是一个真正的历史性事件。”

那可能不是夸张的。尽管CRISPR已在实验室和少数癌症，镰状细胞贫血或β地中海贫血患者中使用，但在这些情况下，已将细胞移出患者体内，使用CRISPR进行编辑，然后再注入患者体内。即使是极富争议性的中国研究员何建奎，也利用CRISPR改变了一对双胞胎的DNA来改变人类胚胎的DNA。

在这项新的临床试验中，凯西眼科研究所的医生注射了微小的液滴，这些液滴中携带着经过挖空的病毒，这些病毒经过改造后可以提供遗传学指导，以制造CRISPR基因。这是基因疗法的一种变体，其中优选的基因是通过无害病毒传递的。

“ BRILLIANCE临床试验中的首位患者给药，标志着朝着实现CRISPR药物的前景和潜力迈出了重要的里程碑，而CRISPR药物可以持久地治疗毁灭性疾病，如LCA10。我们期待与该临床试验和我们的眼科计划分享未来的更新。” Collins补充说。

BRILLIANCE I / II期临床试验将研究AGN-151587在约18名LCA10患者中的安全性，耐受性和疗效。他们希望在三个剂量水平上最多可容纳五组患者。年龄在3到17岁之间的儿童患者和成人都符合该试验的条件。将通过一只眼睛的视网膜下注射给患者单剂量的AGN-151587。

这种新方法旨在将携带CRISPR指令的病毒注入眼睛。基因编辑机制将消除导致失明的基因突变，这将恢复生命蛋白的生产并防止视网膜细胞死亡。

“这是第一次CRISPR基因编辑以病人直接用，”埃里克·皮尔斯，哈佛医学院眼科教授和遗传性视网膜疾病服务中心主任在马萨诸塞州眼耳告诉NPR。皮尔斯是该试验的主要研究者。“我们非常乐观地认为这很有可能会奏效。”

迄今为止，仅治疗了一名患者，结果仍然未知。安全性是早期试验的主要目标之一，这也是为什么最初只治疗一只眼睛的部分原因。如果治疗耐受良好且成功，则患者可能有资格接受第二只眼的治疗。

该过程大约需要一个小时来运行。进行小切口以进入眼后。然后，外科医生注射三滴液体，其中含有数十亿份携带CRISPR基因编辑指令的病毒。

肯尼思·C·斯旺·恩德恩（Kenneth C. Swan）眼科学副教授，眼科主任Paul H 。Casey眼科研究所的Casey眼科遗传学以及第一位患者的主要研究者和注册医师。“ OHSU很荣幸能够参与解决以前无法治愈的疾病，例如Leber先天性黑ur病10。”