明尼苏达州罗切斯特市。和加州圣马特奥。，2020年1月9日 /新华美通/ -梅奥诊所创造的基因组测序数据的库100,000同意梅奥诊所参与者预先研究和病人护理stylechina.com。

“我们相信整个外显子组测序有可能揭示对健康问题的易感性，并能够在一个人的一生中尽早使用预防措施，” 医学博士Keith Stewart说。  ，卡尔森和纳尔逊基金会（Nelson）授予梅奥个性化医学中心主任。

Mayo正在与人口基因组学公司Helix合作。Helix的临床Exome + ™  测序技术可读取所有20,000个编码蛋白质的基因，以及蛋白质编码区域之外的成千上万个已知能提供信息的区域，因此对个人健康的影响最大。这项全面的DNA测试使用下一代测序技术来筛选外显子组中可能显着增加疾病风险的遗传变异。

参与者的DNA将接受Exome +测序，结果随时间推移将返回给参与者及其Mayo诊所提供者。这将使Mayo能够评估Exome +测序的好处以及对与健康相关的结果，医疗保健利用和医生接受程度的短期和长期影响。

在研究的最初部分，即Tapestry，参与者将获得筛查结果，以筛查常常无法识别的三种高度可操作的遗传病，包括家族性高胆固醇血症（FH），遗传性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1和BRCA2）以及Lynch综合征，是一种遗传性大肠癌。

梅奥诊所个性化医学中心副主任，  Tapestry首席研究员康斯坦丁诺斯·拉扎里迪斯（Konstantinos Lazaridis）医师表示：“受这些疾病影响的许多人都不知道自己处于危险之中，但是基因筛查可以对他们及其家庭进行诊断。研究。

Helix首席执行官Marc Stapley表示：“我们同意Exome +测序有可能影响许多人的健康相关结果。我们期待与Mayo合作，加快将基因组学整合到标准患者护理中并推动新的基因发现。”

披露：Mayo Clinic在Helix中拥有财务利益。

关于Mayo诊所的个性化医学

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关于Helix

Helix是一家人口基因组学公司，其使命是使每个人都有能力通过DNA改善生活。Helix通过提供DNA测序，生物信息学和个人参与方面的全面专业知识，正在加速将基因组数据整合到临床护理中，并扩大大规模人群健康计划的影响。由其专有的Exome +™检测技术（一个超过30万个信息性非编码区增强的面板级临床外显子组）提供支持-Helix与卫生系统合作，提供可扩展的解决方案，使发现与医学相关的，可能挽救生命的遗传信息成为可能。此外，Helix还提供了一套由DNA供电的产品，用于持续的个人参与和发现。

Helix的总部位于旧金山湾区，在加利福尼亚州的圣地亚哥拥有全球最大的CLIA认证，CAP认证的下一代测序实验室之一。