科学家们宣布，一项实验性基因治疗可能治愈了一种罕见的遗传性疾病，通常被称为“泡沫男孩病”，导致男婴出生时很少或没有免疫系统。

称为X连锁严重联合免疫缺陷（XSCID）和俗称“泡沫男孩”疾病的遗传疾病是由X染色体上称为IL2RG的基因突变引起的。这种突变导致男婴出生时没有产生免疫细胞的能力，使受影响的人非常容易受到病毒，细菌和真菌的危及生命的感染中国风格网stylechina.com。即使感冒也可能是致命的。除非正确诊断并置于无菌环境中，否则大多数XSCID出生的人在2年内死亡。

在美国，每年仅影响40到100名婴儿的罕见疾病因公众新闻和20世纪80年代关于大卫的电影而广为人知，大卫绰号“泡泡中的男孩”。在大卫的兄弟死于同样的疾病之后，医生将他安置在塑料隔离装置中，以保护他免受外界伤害。他基本上生活在塑料泡沫中近13年，直到他在1984年因骨髓移植失败而去世 - 当时，他是重新开始免疫系统的唯一机会。

骨髓移植仍然是XSCID最有效的治疗方法，然而，这种手术风险很大，需要与兄弟姐妹匹配。1990年，当科学家将正常基因转移到两个年轻女孩的缺陷白细胞中时，一种形式的SCID成为第一个通过基因疗法治疗的人类疾病。这些患者今天仍然活着，并继续参与正在进行的研究。然而，XSCID这个仅影响男性的版本已被证明更难以治疗 - 直到现在。

在研究人员St. Jude儿童研究医院和卫生研究所（NIH）进行的8个孩子的实验治疗，年龄2个月至14个月，谁也找不到他们的骨髓移植供体匹配。该研究小组设计了一种来自去活化HIV病毒的慢病毒载体，该病毒还包括阻断某些基因活化的绝缘体，以预防白血病 - 这是之前基因治疗实验的副作用。从婴儿身上收集骨髓，然后接受2天的低剂量白消安化疗，以便为新细胞的生长腾出空间。然后将含有工程病毒的骨髓重新注入男婴。

在3个月内，除了一名患者的血液中存在免疫细胞，其必须接受第二剂治疗。产生了所有三种主要类型的免疫细胞（T细胞，B细胞和天然杀伤细胞）。更重要的是，大多数患者对疫苗接种有反应，现在似乎过着正常的生活。

美国国立卫生研究院（NIH）国家过敏和传染病研究所（NIAID）主任Anthony S. Fauci说：“X连锁严重联合免疫缺陷的诊断可能对家庭造成创伤。” “这些令人兴奋的新结果表明，对于患有这种极其严重疾病的婴儿，基因治疗可能是一种有效的治疗选择，特别是那些缺乏干细胞移植最佳供体的患者。这一进步为他们提供了发展全功能免疫系统的希望，也为他们提供了一个充实健康生活的机会。“

尽管声称这种方法治愈可能还为时尚早，但所有三种类型的免疫细胞都恢复的事实表明情况可能就是这种情况。自治疗开始至今已超过两年半，并且患者中没有白血病的迹象。研究人员现在仍在密切监测孩子，看看治疗的持久程度，并发现任何长期副作用的迹象。

“在我们的NIH研究中，我们的基因治疗方法已经恢复到患有X-SCID的婴儿以及年龄较大的儿童和年轻人的免疫功能的广泛范围是前所未有的，”遗传免疫治疗科主任Harry Malech说。在NIAID的临床免疫学和微生物学实验室。“如果没有我的好朋友和合作者，已故的Brian Sorrentino的努力，这些令人鼓舞的结果是不可能的，他们在开发这种治疗方法并将其纳入临床试验方面发挥了重要作用。”

St. Jude的研究人员表示，他们可能会对其他遗传性疾病使用相同的策略，例如镰状细胞病。