分子诊断和精准医学领域的领导者Myriad Genetics，Inc.（纳斯达克股票代码：MYGN）宣布了一项关于该公司多基因风险评分的新验证研究结果（ PRS）在2019年德克萨斯州圣安东尼奥市圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上发表。关键发现是，PRS显着提高了欧洲血统的女性的乳腺癌风险评估的准确性和准确性，这些女性在高和中穿透性乳腺癌基因中具有致病性变异（PV）。

“我们的目标是帮助女性了解罹患乳腺癌的风险，以便她们可以采取措施使寿命更长，更健康stylechina.com。有乳腺癌家族史的女性应考虑使用myRisk遗传性癌症检查进行遗传性癌症检查。” Myriad Genetics首席科学官Jerry Lanchbury博士说。“在这项具有里程碑意义的研究中，我们证明了对于那些在五个最常见的乳腺癌基因之一中检测出阳性的女性来说，还有其他遗传因素称为单核苷酸多态性（SNP），它们可以进一步影响她们一生中患乳腺癌的风险。”

研究总结如下。通过@myriadgenetics在Twitter上关注Myriad，并使用＃SACBS19主题标签随时了解SABCS会议新闻和更新。

无数的海报演讲

题目：高和中度风险基因突变携带者中的多基因乳腺癌风险修饰。

演讲人： Elisha Hughes博士 

日期： 2019年12月14日（星期六）上午7：00-9：00

地点：海报P6-08-07

这项验证研究评估了86-SNP PRS作为BRCA1，BRCA2，CHEK2，ATM和PALB2基因携带PV的女性以及无PV的女性的乳腺癌危险因素。分析包括从欧洲血统的妇女152012谁收到了myRisk数据®遗传性癌症测试其临床遗传性癌症风险评估的一部分。结果表明，86-SNP PRS显着改善了五个测试的乳腺癌基因中具有致病性突变的女性的乳腺癌风险（p值<10 -4）。对于某些女性，PRS显着增加了基于基因的乳腺癌风险，而在另一些女性中，基于基因的风险则降低了（见图1）。重要的是，在CHEK2，ATM和PALB2突变的携带者中观察到最大的PRS风险改变，一些女性达到与BRCA1和BRCA2突变相关的风险水平。