美国食品和药物管理局批准销售的第一个测试的在新生儿筛查援助杜兴肌营养不良症（DMD），一种罕见的遗传疾病，导致进行肌肉退化和无力。 

“可以安全有效地筛查新生儿的诊断方法，可以帮助卫生保健专业人员在症状或对婴儿健康的影响变得明显之前，与父母和看护人一起确定并讨论潜在的治疗选择，” 医学博士Tim Stenzel博士说FDA装置与放射健康中心的体外诊断与放射健康办公室。“这项授权反映了我们致力于促进设备创新的承诺，以帮助向患者及其护理人员提供信息并提供选择stylechina.com。早期筛查可以帮助识别需要进一步随访或治疗的人员。”

今天授权的GSP新生儿肌酸激酶MM试剂盒旨在帮助筛查新生儿的DMD。新生儿筛查是一系列测试，可帮助医疗保健专业人员在出生后不久识别出严重的疾病和状况。作为这种检查的一部分，新生儿检查卡用于从婴儿脚后跟的刺中采集少量血液，有时称为脚跟贴。收集的干燥血液样本用于测试各种疾病和状况。

尽管每个州的新生儿筛查小组测试的疾病和状况的数量和类型可能有所不同，但由于联邦遗传咨询委员会之间的合作，美国一直在努力协调美国各州新生儿筛查计划的筛查实践。新生儿和儿童疾病以及美国医学遗传学学院，以及政府，非政府，倡导者和私人伙伴， 制定并采用了推荐的统一筛查小组（RUSP）。RUSP是 美国卫生和公共服务部建议各州进行筛查的核心和次要条件清单，建议州作为其州通用新生儿筛查计划的一部分进行筛查。   

GSP新生儿肌酸激酶-MM试剂盒获得了今天的授权，如果实验室愿意，实验室可以将此测试添加到他们的新生儿筛查小组中，但是该授权并不表示建议将DMD添加到RUSP中作为条件，建议进行新生儿筛查。GSP新生儿肌酸激酶-MM试剂盒不适用于DMD诊断或其他形式的肌营养不良症的筛查。

GSP新生儿肌酸激酶-MM试剂盒通过测量一种称为CK-MM的蛋白质的浓度来工作，该蛋白质是一组称为肌酸激酶的蛋白质的一部分。肌组织中发现了肌酸激酶，当出现肌肉损伤时，CK-MM会以增加的量进入血流。该测试从出生后24至48小时的新生儿脚后跟刺采集的干血样本中测量CK-MM的水平。试剂盒检测到的CK-MM水平升高可能表明存在DMD。显示CK-MM升高的结果必须使用其他测试方法进行确认，例如肌肉活检，遗传和其他实验室测试。

DMD虽然很少见，但却是最常见的肌肉营养不良类型  。它是由于缺乏抗肌萎缩蛋白引起的，肌营养不良蛋白是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质。最初的症状通常在3至5岁之间出现，并随着时间的推移而恶化。这种疾病通常发生在没有已知家族病史的人中，主要影响男孩，但在极少数情况下，它可能影响女孩。DMD在全世界每3,600名男性活产婴儿中发生1次。 

患有DMD的人会逐渐失去独立进行活动的能力，并且经常需要十几岁的青少年使用轮椅。随着疾病的进展，可能发生危及生命的心脏和呼吸系统疾病。患者通常在20多岁或30多岁就死于这种疾病；但是，疾病的严重程度和预期寿命各不相同。美国疾病控制与预防中心（CDC）建议  ，早期诊断可以为每个患有肌营养不良症的人提供更多的个性化护理，并可能给他们每个人提供更好的机会，发挥其全部潜能。疾病预防控制中心还发现，父母或照料者发现DMD的最初体征和症状与诊断出DMD的间隔平均为两年半。

FDA通过从头开始的上市前审查  途径（一种新的中低风险设备的监管途径）审查了GSP新生儿肌酸激酶MM试剂盒。在此过程中，FDA评估了3,041例新生儿的临床研究数据，这些新生儿的干血样本已测试了与DMD相关的蛋白质水平。在这项研究中，该试剂盒能够准确鉴定出四个筛查的具有DMD致病基因突变的新生儿。该设备制造商还对30例新生儿进行了临床确诊的DMD样本进行了测试，所有这些样本均已通过测试正确识别。

与此授权一起，FDA正在建立称为特殊控制的标准，这种类型的测试必须满足这些标准，包括某些设计验证，设计确认和标签要求。这些特殊控制措施以及一般控制措施一经达成，便可以为此类测试提供合理的安全性和有效性保证。此操作还创建了新的法规分类，这意味着具有相同预期用途的相同类型的后续设备可能会通过FDA的510（k）途径，从而可以通过证明与谓词设备的实质等效性来获得许可。

与使用该套件相关的风险包括错误的阴性测试结果。作为临床研究的一部分，设备制造商对173例患者样品进行了基因测试，这是一种诊断DMD的公认方法，其中包括被GSP新生儿肌酸激酶-MM试剂盒鉴定为阴性的一部分患者。对阴性样品进行的基因检测未发现任何引起DMD的遗传变异，从而证实了GSP新生儿肌酸激酶-MM试剂盒的阴性筛查结果。

FDA向PerkinElmer授予了GSP新生儿肌酸激酶-MM试剂盒的销售授权。

FDA是美国卫生与公共服务部的一个机构，它通过确保人用和兽用药物，疫苗和其他人类用生物制品以及医疗器械的安全性，有效性和安全性来保护公众健康。该机构还负责国家食品，化妆品，膳食补充剂，释放电子辐射的产品以及管制烟草产品的安全。