2019年12月11日，加利福尼亚州红木城-尽管有长期的医学指南建议对所有转移性结肠癌患者进行生物标志物检测，但JCO Precision Oncology上发表的一项新研究显示，只有40％的患者接受了检测遵循准则。1这些发现与晚期肺癌的发生率一致，在晚期肺癌中，基因组谱的临床采用仍低于推荐的护理标准指南。2结果是，许多患者可能正在接受疗效较差的药物治疗，其中一些具有严重的副作用stylechina.com。而其他人则无法获得高效的个性化治疗选择。 

这项多中心回顾性研究还发现，某些亚组患者比其他亚组接受检测的可能性更低。如果患者是男性，65岁以上，患有早期疾病或在社区癌症中心接受治疗，则次优基因分型的发生率更高。此外，只有28％接受抗EGFR治疗的患者接受了必要的测试以确定资格。这项研究还表明，与单基因测试相反，使用全面的专家组可能会使指南推荐的测试率提高50％。

十多年来，医学指南建议对转移性结肠癌和直肠癌患者进行多基因突变测试，以确保患者能够获得最佳治疗。虽然研究表明测试略有改善，但令人失望的现实是，大多数患者（包括接受靶向治疗的患者）都没有得到全面测试，”首席研究研究员Stuart Goldberg医师表示， COTA，Inc.在项目期间。“个性化医学有望获得更好的结果，但是直到常规将基因组检测纳入临床实践，我们才能看到其益处。”

Guardant Health全球首席医学官医学博士Richard Lanman表示：“新近获得的疗法通常可以帮助某些转移性结直肠癌患者获得一两年的生命，但除非常规进行全面的基因分型，否则这些新颖的疗法将无法应用。” “令人担忧的是，有28％的患者接受了未经治疗的靶向治疗，对于某些人，我们将提前知道该治疗将无法奏效。在Guardant，我们致力于通过帮助教育肿瘤学家并提供无创且全面的基因组测试解决方案来帮助扭转这一趋势，该解决方案通过我们的Guardant360血液测试克服了组织活检的局限性。”

美国临床肿瘤学会（ASCO）和国家综合癌症网络（NCCN）指南建议对所有转移性结肠癌患者进行生物标志物检测，以筛查KRAS，NRAS，BRAF，ERBB2（ HER2），NTRK和微卫星不稳定性的基因组改变（ MSI）以帮助指导更有效的治疗决策。靶向疗法和免疫疗法已显示可改善临床结果。例如，抗EGFR疗法通常用于治疗转移性结肠癌，但对肿瘤具有KRAS，NRAS或BRAF V600E突变的患者无效。3此外，免疫疗法对MSI患者有效，抗HER2治疗对ERBB2（HER2）扩增患者有效。4,5随着新疗法的上市，专业指南不断更新，例如最近推荐测试患者NTRK融合的建议，因为它们可能会受益于与肿瘤无关的NTRK抑制剂治疗。