美国食品和药物管理局（FDA） 批准了 Alnylam Pharmaceuticals的Givlaari（givosiran）用于急性肝卟啉症（AHP）。AHP是一组极少见的遗传疾病，会引起严重的腹痛和潜在的威胁生命的发作。

Givlaari基于RNA干扰（RNAi），这是一种用于使异常基因表达沉默的技术stylechina.com。Givlaari只是第二个获批利用RNAi的药物。第一个也是Alnylam产品Onpattro（patisiran），于2018年8月推出 ，用于治疗hATTR淀粉样变性的多发性神经病。

AHP的长期并发症包括慢性神经性疼痛，高血压，慢性肾脏疾病和肝病。吉夫拉里（Givlaari）已证明能够显着降低需要住院，紧急医疗保健或静脉注射血红素的卟啉症发作率。

“我们相信Givlaari的批准代表着精密基因医学的发展具有里程碑意义的事件，它为患有AHP衰弱表现和AHP发作不可预测性的患者及其护理人员以及诊断和诊断AHP的医生提供了新的希望治疗这些患者。” Alnylam首席执行官John Marganore说。“我们感谢帮助AHP社区实现这一新治疗方案的研究人员，患者和家庭。我们也赞扬FDA认识到巨大的医疗需求并迅速批准了该批准。”

Givlaari预计每年花费$ 575,000。扣除折扣后，平均价格预计为每年$ 442,000，一小瓶这种药物的售价为$ 39,000。这与Onpattro的价格类似，后者的最高价格为450,000美元，但付款人已经达成了可以将费用与患者对它的反应程度相关的交易。对于Givlaari来说，这可能是类似的策略。

Marganore 告诉 STAT，Givlaari也将进行基于患病率的调整。换句话说，如果付款人发现自己患有这种疾病的患者数量超出预期，则Alnylam将向保险公司支付回扣。

“这在罕见的疾病领域从来没有做过，但是我们认为这是考虑超罕见的孤儿药物定价的一种负责任和适当的方式，” Maraganore告诉STAT。“我们真的不知道这种疾病的流行程度。如果我们当前的估计是正确的，我们将期望得到我们要的价格。另一方面，如果在我们改善教育水平，提高对疾病的认识的同时，如果患病率上升很多，我们愿意有效地降低价格。几乎从来没有做过。”

在该公司对该药物的一项临床试验中，约有一半接受Givlaari治疗的患者完全消除了急性肝卟啉症发作。但是，平均而言，患者在六个月以上的发作中减少了74％。

“具有AHP的成年人现在有了一种新的治疗选择，已证明能够通过专门解决与AHP的发作和其他疾病表现相关的因素来减少卟啉症发作的频率，”遗传与基因组学系副教授Manisha Balwani说西奈山伊坎医学院的医学系和医学系。Balwani还是ENVISION研究的主要研究者。“在获得吉夫拉里（Givlaari）的批准后，并基于来自ENVISION研究的功效数据，我希望看到我的患者以及全国各地的患者能够以更少的卟啉症发作来过上更正常的生活。”