CRISPR Therapeutics和 Vertex Pharmaceuticals 在公司正在进行的CRISPR / Cas9基因编辑疗法CTX001的I / II期临床试验中宣布了前两名患者的积极中期数据。

在2019年第一季度，对一名患有输血依赖型β地中海贫血（TDT）的患者进行了CTX001治疗。数据反映了9个月的安全性和有效性随访stylechina.com。

第二例患有严重的镰状细胞病（SCD），于2019年中接受CTZX001治疗。中期数据是为期四个月的安全性和有效性随访。

为了进行治疗，患者从其外周血中收集了造血干细胞和祖细胞。然后使用CRISPR / Cas9编辑细胞。然后将经过编辑的细胞称为CTX001，作为干细胞移植的一部分重新注入患者体内。

TDT患者在治疗之前每年需要输注16.5次。治疗后，患者在CTX001输注后33天达到了中性粒细胞植入，在输注后37天达到了血小板植入。有两个严重的不良事件，但主要研究人员不认为它们与CTX001有关。一种是存在中性粒细胞减少症和与白消安条件相关的静脉闭塞性肝病的肺炎，这是干细胞移植的一部分，用于破坏其中具有突变的原始骨髓。

输注CTX001后的9个月，患者不依赖输血。总血红蛋白水平为11.9 g / dL，10.1 g / dL胎儿血红蛋白和99.8％的F细胞。

SCD患者每年发生七次血管闭塞性危机（VOC）。输注CTX001后30天，患者达到中性粒细胞和血小板植入。该患者发生了三例严重不良事件，主要研究者均认为这与CTX001无关。他们是中性粒细胞减少症，胆石症和腹痛的败血症。全部解决。治疗后四个月，患者无VOC，总血红蛋白水平为11.3 g / dL，胎儿血红蛋白为46.6％，F细胞为94.7％。

董事长，总裁兼首席执行官杰弗里·莱顿说：“我们今天宣布的数据是惊人的，并证明CTX001有潜力成为针对镰状细胞病和β地中海贫血的人的基于CRISPR / Cas9的治愈性基因编辑疗法。”顶点。“尽管数据令人兴奋，但我们仍处于该临床计划的早期阶段。我们希望在未来数月和数年中继续与医生，患者，护理人员和家属合作，为这两种严重疾病提供最好的治疗方法，并继续加快我们对其他严重疾病（例如杜兴氏）的基因编辑计划肌营养不良和1型肌强直性营养不良。”

这些数据非常有力地证明了CRISPR治疗有望治愈疾病的前景。但是，CRISPR和Vertex并不是第一个。Bluebird Bio 因其基因疗法Zynteglo在欧洲获得批准，用于输血依赖性β地中海贫血。它使用与Vertex和CRISPR Therapeutics不同的方法，并且不适用于所有患者。美国食品和药物管理局（FDA）有望在2020年做出决定。该疗法的五年分期付款计划标价约212万美元。

圣裘德儿童研究医院的Mitchell Weiss告诉STAT，经过多年对镰状细胞研究的忽视，这些新方法代表了“一场表演风暴……”。几十年来，我们知道镰状细胞疾病的突变，但是我们不知道[涉及该疾病的其他基因]，也没有用于造血干细胞基因校正的必要工具。“现在，我们有了科学的理解和技术的融合，可以一起使事情成真。”