脊柱肌萎缩症的另一种治疗方法不久将可用于患者。Genentech今天上午宣布，其实验性SMA药物risdiplam在SUNFISH对2型和3型患者的关键研究的第二部分中大获成功。
在这项研究中，risdiplam被施用于年龄在2至25岁之间的两种类型的SMA患者stylechina.com。这项研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量表从基线到基线变化的主要终点。 Genentech宣布，与安慰剂相比，使用risdiplam治疗一年。该公司表示，迄今为止，在任何risdiplam试验中均未发现与治疗相关的安全性发现可导致停药。Genentech说，SUNFISH研究的全部数据将在未来的医学会议上发表。
Genentech指出，它计划与美国食品和药物管理局以及其他全球卫生机构共享该试验以及SMA中risdiplam的其他试验的数据。目前，市场上已经有另外两种SMA治疗方法。Biogen的Spinraza已被批准用于0至5型所有类型的SMA。诺华的基因疗法Zolgensma已被批准用于2岁以下存活运动神经元1基因突变的双等位基因患者。这两种药物对患者来说都是高成本的。Spinraza的第一年价格为750,000美元，此后每年为375,000美元。Zolgensma的价格为210万美元，但该治疗是一种基因治疗，被视为潜在的“一劳永逸”治疗。
Genentech母公司罗氏（Roche）首席医学官兼全球产品开发负责人Levi Garraway说：“该试验的积极结果对于2型或3型SMA患者而言是一个重要的里程碑，其中许多患者仍未接受治疗。” “ SUNFISH是有史以来针对2型或3型SMA患者进行的最大的安慰剂对照研究。我们感谢SMA社区的合作伙伴关系，并期待与监管机构分享这些结果，并将risdiplam带给患有这种情况的人们。”
对于risdiplam（一种研究性的存活运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂），SUNFISH数据建立在今年早些时候宣布的FIREFISH 1型SMA试验第一部分的阳性数据的基础上。在该试验中，这也是一项针对婴儿的分为两部分的试验，患者使用risdiplam治疗一年后显示出关键的运动里程碑。该试验的第二部分正在进行评估，该评估是根据治疗12个月后无支撑坐下的婴儿的比例来评估疗效。
脊髓性肌萎缩是一种进行性神经肌肉疾病，会导致毁灭性的肌肉萎缩和疾病相关的并发症。SMA是由SMN1基因突变引起的，该基因编码SMN，这是运动神经元功能所必需的蛋白质。据估计，SMA影响约11,000名婴儿。该疾病导致控制肌肉运动的脊髓神经细胞丢失。根据SMA的类型，个人的体力以及步行，进食或呼吸的能力可能会大大降低或丧失。
Risdiplam旨在增加和维持整个中枢神经系统和身体周围组织的SMN蛋白水平。除了SUNFISH和FIREFISH试验之外，瑞斯地普兰还在另外两项试验中进行研究。在目前正在招募患者的JEWELFISH试验中，risdiplam将用于6个月至60岁的SMA患者，这些患者以前接受过SMA定向疗法的治疗。RAINBOWFISH试验（也正在招募中）将调查从出生至六周未出现症状的经SMA诊断的患者的risdiplam。
