一家领先的临床基因检测公司，将出席在遗传辅导员年度会议本周的全国社会盐湖城，犹他州，从数据前2500名接受+ RNAinsight™的患者，配对的RNA和DNA遗传测试可用于遗传性癌症风险。数据显示，与单独进行DNA检测相比，+ RNAinsight大大提高了诊断率，从而发现了更多具有遗传突变（我们的DNA中引起疾病的错误）的患者。自从采用删除/复制测试以来，这是10多年来遗传性癌症风险诊断率的首次重大提高stylechina.com。通过+ RNAinsight，Ambry是第一个也是唯一一家提供可配对的遗传性RNA和DNA遗传测试作为商业化临床测试的实验室。

用于遗传性癌症风险的标准DNA测试排除了大部分DNA，从而遗漏了一些突变。此外，DNA测试可能会产生不确定的结果，并且无法确定我们DNA中的错误会增加患癌症的风险。这些限制会影响患者及其家人，因为医生可能没有足够的信息来推荐适当的预防，早期发现或治疗步骤。此外，亲戚可能不会被转介进行基因检测，也无法获得他们的照顾，如果他们了解到自己有突变的话。

在DNA检测中添加RNA克服了许多患者的这些局限性，因为与单独进行DNA检测相比，它提供了更多有关我们的DNA是否存在突变的证据。Ambry将提供的数据显示，与+ RNAinsight配对进行的测试都可以（1）识别出仅通过DNA测试就可以错过的新突变，以及（2）可以阐明不确定的结果是由疾病引起的。仅靠DNA检测就可以发现这些后一种结果尚无定论，而医生们却没有这些关键信息。  

研究的主要作者，Ambry Genetics转化基因组学实验室主任Rachid Karam博士说：“这些发现进一步证明了遗传性癌症研究小组应同时包括RNA和DNA遗传检测。“通过查看其他测试未发现的基因区域，+ RNAinsight减少了假阴性，从而使得知自己患有遗传性癌症风险更高的患者人数最大化。”

数据显示，与单独的DNA检测相比，诊断产量的整体相对增加了6.7％，对于特定基因而言，增加了多达19％。例如，对于BRCA1，比仅接受DNA测试的患者多14％的患者了解到他们的突变增加了罹患癌症的风险。而且，通过分析单独的标准DNA测试无法评估的称为内含子的DNA区域，配对的RNA和DNA测试发现了全新的突变，而纯DNA测试则不会发现或鉴定为致病突变。因此，从配对测试中发现自己患有突变的患者可以接受适当的治疗，而仅接受标准DNA测试的患者则可能无法接受治疗，因为他们可能永远不会得知自己具有这些突变。

RNA遗传检测还可以使仅通过DNA检测获得不确定性结果的患者总数总体减少4.5％，从而使特定基因的不确定性结果降低了9％。与识别全新的突变一样，澄清结果可以让更多的突变患者了解它们。

除了这些成对的RNA和DNA检测数据外，Ambry临床事务研究高级经理Holly LaDuca还将提供一份发送给临床医生的调查数据，以评估基因检测结果如何为患者提供护理。

自2018年1月以来，Ambry Genetics已向所有订购Ambry进行遗传性癌症检测的临床医生提供了调查，包括他们收到患者基因检测结果的前后。在提供调查的最初几个月中，有131位提供者完成了对469位接受基因测试的患者的测试前和测试后调查。当基因检测发现突变时，对62.1％的患者进行了预防性筛查建议的改变，对37.9％的患者进行了手术建议。此外，有40.9％的临床医生建议更改遗传咨询，例如家庭成员的检测和生殖风险的讨论。

LaDuca女士说：“已经为众多易患癌症的基因制定了管理指南。但是，有关这些指南和基因检测结果如何影响现实世界中患者护理的数据有限。” “这项正在进行的调查的初步数据表明，积极的基因检测结果经常会导致医疗管理的变化。”