几种基因变异与阿尔茨海默氏病的风险有关，最著名的是APOE3。现在，美国国立卫生研究院 （NIH）的一部分的美国国立衰老研究所（NIA）的研究人员已经发表了一项对APO3基督城（APOE3ch）基因变异的研究，该变异似乎赋予了对阿尔茨海默氏病的抵抗力。

在他们的研究中，发现一名妇女携带一种遗传变异，该遗传变异导致早发型阿尔茨海默氏病stylechina.com。但是直到她70多岁时才显示出这种疾病的征兆，这比她预期的发病年龄快了30年。

幸运的是，早发的阿尔茨海默氏病很少见，仅影响不到所有阿尔茨海默氏病患者的10％。早发性阿尔茨海默氏病通常发生在30岁到60多岁之间。

该研究中的女性有两个拷贝的APOE3ch变种，该变种以新西兰克赖斯特彻奇的名字命名。该研究中的女性在哥伦比亚一个大家庭中，有6,000多名在世成员。携带罕见基因突变Presenilin 1（PSEN1）E280A的家庭成员患早发性阿尔茨海默氏病的风险为99.9％。

该研究中的女性携带了PSEN1 E280A突变，但也有两个拷贝的APOE3ch。没有其他受影响的家庭成员携带两份APOE3ch变体。

受PSEN1 E280A突变影响的家庭成员在40多岁时患上了老年痴呆症。拥有两份APOE3ch的女性直到70多岁才发展为老年痴呆症。

影像学研究表明她只有轻微的神经退行性变，但确实有大量淀粉样蛋白沉积，长期以来与该疾病有关。然而，女性中tau缠结的含量相对较低，tau缠结是与阿尔茨海默氏症的思维和记忆问题相关的另一种蛋白质。

美国国家航空航天局局长理查德·霍德斯（Richard J. Hodes）说：“有时对单个病例进行仔细分析可能会导致发现，这可能对该领域产生广泛影响。” “我们感到鼓舞的是，作为我们广泛研究的一部分，这项关于杰出个人独特遗传构成的研究可以揭示有用的信息。”

这项研究发表在“ 自然医学”杂志上。

这项研究由波士顿麻省总医院的科学家，哥伦比亚麦德林安蒂奥基亚大学，波士顿麻萨诸塞州眼耳大学舍本斯眼研究所和凤凰城班纳阿尔茨海默氏症研究所共同领导。

除了数据分析之外，研究人员还进行了实验，结果表明APOE3ch变体可能会降低APOE与称为硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPG）的糖结合的能力。APOE与HSPG的结合已被确定为可能导致淀粉样蛋白和tau沉积物的可能机制。

最重要的是，这一发现可能表明通过开发干扰APOE和HSPG结合的药物或基因疗法来预防和治疗阿尔茨海默氏病的新方法。

在相关的阿尔茨海默氏症消息中，一家中国公司上海绿谷药业有限公司因其寡聚甘氨酸（GV-971）获得了在中国治疗阿尔茨海默氏病的有条件批准。与美国食品药品监督管理局（FDA）等效的中国国家药品监督管理局（NMPA）批准了寡聚甘氨酸，以“轻度至中度阿尔茨海默氏病（AD）并改善认知功能”。

该药物来自海藻。该公司报告说，其第三阶段临床试验是由北京协和医院和上海交通大学医学院心理健康中心领导的一项多中心，随机，双盲，安慰剂对照，平行组为期36周的研究。该试验在中国34家1级医院中进行，共有818名患者被诊断出患有轻度至中度阿尔茨海默氏病。它是与IQVIA（以前的Quintiles）和Signant Health（以前的Bracket）以及其他合作伙伴合作进行的。

阿尔茨海默氏病的专家和临床医生充满希望，但对该研究持怀疑态度，这项研究持续了很长时间。另外，尚未公布完整数据，目前尚不清楚该药物如何影响肠道生物群系并减轻炎症。

该公司计划在2020年启动一项全球III期临床试验，希望能够在包括美国在内的其他国家/地区申请批准。