研究人员在三只恒河猴中发现了一种突变基因，该基因与Bardet-Biedl综合征（BBS）有关，BBS是一种罕见的遗传病，会导致儿童期失明。科学小组指出，这是该综合征非人类灵长类动物模型的第一个自然发生的病例，可能会导致潜在的治疗。

该疾病还导致肾脏问题，多指（手指或脚趾多）肥胖，性腺功能减退和其他症状stylechina.com。在北美，大约有140,000到160,000例出生。

“目前尚无治愈Bardet-Biedel综合征的方法，但是拥有一种自然发生的动物模型可以帮助我们将来找到这种模型，”俄勒冈州健康与科学部俄勒冈州国家灵长类动物研究中心神经科学教授Martha Neuringer大学告诉MedicalXpress。

这些发现比BBS具有更广泛的含义。BBS是称为色素性视网膜炎（视网膜疾病）的疾病家族的一部分。在美国和欧洲，这种较大的眼科疾病影响了大约3500至4,000人。

该研究发表在《实验眼研究》杂志上。

作者指出：“缺乏合适的动物模型阻碍了视网膜疾病治疗方法的发展。较高级的非人类灵长类动物是仅有的具有与人类相似的视网膜结构的动物，包括存在黄斑和中央凹。但是，很少有人知道遗传视网膜疾病的非人类灵长类动物模型。”

最早被批准使用的基因疗法之一是Spark Therapeutics的Luxturna（voretigene neparvovec），这种罕见的遗传性失明形式称为视网膜营养不良。眼睛是基因疗法的良好靶标，因为可以将疗法直接注射到器官中，而不需要全身方法。

Luxturna的发展是建立在 1990年代狗的基因突变的发现上的，该基因突变与Leber先天性黑蒙症有关，后者导致失明。

Neuringer的研究小组希望他们的发现可以导致针对BBS的类似疗法。

Neuringer和她的研究小组确定了两只相关的猴子，它们没有视力关键细胞。同事Betsy Ferguson和Samuel Petersen随后分析了猴子的基因组，发现它们都有BBS7基因突变，该基因是与BBS相关的至少14个基因之一。

弗格森的研究涉及在非人类灵长类动物研究中心对2,000只恒河猴的基因组进行测序。然后，她能够识别出第三只具有相同突变的猴子。那只猴子在2018年被发现时患有严重的视力丧失。当时，这只猴子已经三岁半了，但是它适应了自己的社会群体，致使盲目性不明显。

Neuringer和她的小组正在使用美国国家眼科研究所的拨款，以繁殖更多具有自然发生的BBS7突变的猴子，这将为研究人员提供更多的实验动物，以共同开发针对这些疾病的治疗方法。

BBS基因编码具有纤毛功能的蛋白质。BBS的模型是从啮齿动物，鱼类和developed虫中开发出来的，但是它们与灵长类动物模型在人眼中的联系并不紧密。

 BBS在人类中的常见症状之一是肥胖。然而，在猴子中，只有一只的体重被认为高于平均水平。这可能与其他因素有关，包括肾脏疾病的发展。其中一只猴子的睾丸也相对较小，但只有三只猴子，尚不清楚突变是否归因于这些特征。