人工智能被誉为药物发现的未来，并在星期四得到了证实。总部位于多伦多的Deep Genomics宣布其AI发现平台为威尔逊氏病确定了一种新型治疗靶标和相应的候选药物。

Deep Genomics的创始人兼首席执行官布伦丹·弗雷（Brendan Frey）称，这项发现对于该公司的药物发现计划以及威尔逊氏病患者而言是“重要的里程碑”stylechina.com。

“在启动目标发现工作的18个月内，我们发现了导致该疾病的基因突变，靶向该突变的分子所需的化学特性以及需要进一步研究的化合物。弗雷在一份声明中说：“我们很高兴提名有史以来第一个被AI发现的治疗候选药物，并渴望将其迅速进入临床，以期为患者带来潜在的利益。”

深度基因组学鉴定出候选药物DG12P1靶向针对威尔逊氏病，该病是威胁生命的遗传疾病，由多种突变导致，这些突变导致铜转运所需的蛋白质（ATP7B）丢失。没有必要的蛋白质，铜在体内的调节不当，并在肝脏和中枢神经系统中以有毒的水平积累，从而导致肝，神经和精神症状。DG12P1旨在帮助人体去除多余的铜。

DG12P1的发现是在从Deep Genomics的AI系统进行了长期扫描之后发生的。该药物发现平台在评估各种数据点时扫描了2400多种疾病和100,000多个致病突变。Deep Genomics的AI平台能够预测并确认Met645Arg突变的精确致病机理，Met645Arg是导致ATP7B铜结合蛋白功能丧失的几种遗传突变之一。这导致了一个明确的治疗目标的发现。Deep Genomics表示，从那里开始，考虑到体外功效和毒性，使用AI系统从数千种潜在化合物中识别出12种潜在候选化合物。在查看了DG12P1的设计以纠正Met645Arg的外显子跳跃机制之后，并在进行了耐受性实验之后，

Deep Genomics战略咨询委员会成员Arthur Levin表示，这项发现是前所未有的，“为识别多种疾病的可行药物候选者提供了更智能，更快，更高效的方法之门。”

在随后的分析中，Deep Genomics的AI平台能够快速识别出可能导致Wilson病的另外两个突变。该公司表示，这些潜在的治疗靶点目前正在实验中得到确认。

密歇根大学威尔逊病计划主任弗雷德里克·阿卡里（Frederick Askari）赞扬了Deep Genomics AI平台的发现。Askari说，研究人员为了解导致威尔逊氏病的基因突变的机制进行了20多年的努力。

“这个人工智能平台为科学界带来的清晰度令人震惊，并且可以在基因组水平上纠正疾病过程的疗法的潜力令人兴奋。现在，患者可以寄希望于开发出一种能够重现正常基因功能并消除铜离子问题的疗法。” Askari在一份声明中说。

几十年来，Syprine一直被用作治疗Wilson疾病的药物，但该药在2015年被Valeant Pharmaceuticals收购后变得越来越昂贵。去年，Teva推出了仿制药 Syprine。