Sangamo Therapeutics 宣布了其正在进行的I/II 期 STAAR 临床试验 关于基因治疗候选药物 isaralgagene civaparvovec (ST-920) 在治疗法布里病中的有效性的初步积极结果 。
ST-920 作为一次性输液给药，无需预处理。目前正在接受酶替代疗法 (ERT) 治疗法布里病的参与者进行评估，这些参与者是 ERT 伪幼稚（或停止 ERT 至少六个月）并且是 ERT 幼稚的。患者的年龄从 22 岁到 48 岁不等。
初步结果基于截至 9 月 17 日截止日期的可用数据，包括 ST-920 前两个剂量组的四名患者（0.5e13 vg/kg 和 1e13 vg/kg）。该研究共有 6 名参与者，其中第五名患者是第三个剂量队列 (3e13 vg/kg) 的一部分，在截止后给药，第六名患者仍在接受第三个队列的筛选过程。
四名患者的结果显示高于正常的α-半乳糖苷酶。第一个接受治疗的患者的活动保持长达一年，最后一位接受治疗的参与者的活动保持长达 14 周。在此期间还观察到比平均正常值高 2 到 15 倍的活性。患者也没有报告任何高于 1 级（轻度）的与治疗相关的不良事件，也没有报告任何肝酶升高。
法布里病是一种罕见的溶酶体贮积症，由半乳糖苷酶 α 基因突变引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 活性降低。后者对于代谢球三糖基神经酰胺至关重要，如果它积聚，会对身体的重要器官造成严重损害。它会伤害神经、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肠道。
被诊断出患有这种疾病的人通常会出现耐热性低、无法出汗、视力问题、皮肤瑕疵、神经性疼痛、四肢刺痛、情绪障碍、胃肠道问题和心力衰竭。目前的治疗包括一系列输液，这些输液只能控制一些症状，但不能真正治疗疾病。
“我们对这些早期但有希望的结果感到鼓舞，特别是前三名接受治疗的患者都报告说他们的出汗能力有所改善，这很值得注意，因为这限制了一个人承受繁重任务和锻炼的能力，”Rob Schott 博士说, MD, MPH, FACC，Sangamo 的开发主管。“随着我们继续这项研究，我们希望进一步了解长期和更多患者的潜在治疗效果，同时我们启动 III 期试验计划。”
在 美国食品和药物管理局 已批准ST-920的孤儿药。在 欧洲药品管理局 （EMA）也给了它一个孤儿药产品称号。