麻省理工学院的一个研究小组可能发现了唐氏综合症的一个令人惊讶的因果关系，值得进一步研究。
从历史上看，唐氏综合症被理解为一个婴儿出生时有一个额外的 21 号染色体。这个孩子不是两个，而是三个拷贝，这发生在胚胎发育的早期。21 三体在认知障碍的主要结果之上列出了潜在问题。科学尚未发现发生这种情况的原因。
最近使用 RNA 测序技术的研究证实，过度表达的不仅仅是 21 号染色体的基因表达。在患有唐氏综合症的个体中，基因表达在每条染色体上都过度表达。
Hiruy Meharena 博士带领麻省理工学院的一个团队研究唐氏综合症患者脑细胞内的 DNA 结构，以找出导致广泛基因过度表达的原因。小组的结论非常基本——细胞没有足够的空间容纳额外的染色体。细胞的过度拥挤改变了发育中大脑的 3D 形状。
“细胞核在 人满为患时就像一部电梯，” Meharena说。“它已经满负荷了，然后这条额外的染色体想要进来，所以其他每一条染色体都挤在一起腾出空间。”
随着数据的展开，研究小组意识到他们所看到的——细胞核外围的 DNA 脱落，染色体自身折叠起来——看起来更像是一种意想不到的东西。那条额外染色体的级联效应看起来很像衰老。
衰老通常与衰老有关。细胞失去了分裂的能力，以防止具有潜在问题的衰老细胞繁殖并导致癌症。由于细胞因子信号，免疫系统应该破坏这些细胞，但老化的免疫系统无法跟上。随着衰老细胞的堆积，细胞因子信号会导致全身炎症和细胞内的变化。
“senolytics”领域研究如何杀死这些衰老细胞以延长寿命和健康寿命。为了验证他们关于过度拥挤导致细胞衰老的理论，麻省理工学院的团队用达沙替尼和槲皮素的抗衰老药物组合处理了这些细胞。该组合通过禁用保护它们免受凋亡环境的促生存网络来选择性地消除衰老细胞。
患有唐氏综合症的人往往比其他人衰老得更快。他们的寿命现在大约在 60 岁左右，而全国平均水平是 79 岁。
在实验室进行测试时，抗衰老药物有效。这种组合减少了衰老细胞的数量并逆转了细胞中的许多结构 DNA 变化。
Meharena 很快指出，这些数据并不能证明我们应该开始使用抗衰老药物治疗唐氏综合症。这些药物具有显着且危险的副作用。
在这个阶段，这项研究只是一个概念证明，但很有趣。为该研究生成的诱导多能干细胞和神经祖细胞来自于非常年轻时就去世的个体，这表明 21 三体的影响更为严重。
在探索 senolytics 作为治疗的潜在途径之前，需要进行更大规模的研究来复制这些结果。但它确实引出了一个问题，如果其他研究只是简单地沉默额外的染色体就足以对患有唐氏综合症的人产生影响。如果问题源于蜂窝网络过度拥挤，那么将其关闭可能无法解决问题。
Meharena 希望这项研究“为我们如何看待唐氏综合症开辟了新途径。
“似乎还有其他元素在不同的时间线上播放，我们真的需要更多地探索。”