Krystal Biotech是一家为罕见疾病开发基于基因的疗法的生物制药公司，该公司宣布其正在进行的 III 期试验对营养不良性大疱性表皮松解症（营养不良性 EB）的潜在治疗取得了积极的顶线结果。
其 对 beremagene geperpavec (B-VEC)（也称为 VYJUVEK）的GEM-3 试验的结果表明，与安慰剂相比，其在六个月内促进伤口完全愈合的能力具有统计学意义。据报道，VYJUVEK 是目前正在开发的第一个局部、非侵入性和可重复使用的基因。据说它也是治疗营养不良性 EB 的唯一基于基因的方法。
GEM-3 试验是一项随机、双盲、患者体内研究，用于评估药物的安全性和有效性。为了进行测试，在三个地点招募了 31 名年龄在 1 岁至 44 岁之间的患者。在每位患者中，一些伤口局部给予 VYJUVEK，而其他伤口接受安慰剂。伤口每周给药一次并观察直至闭合。
在六个月结束时，评估伤口的主要结果是伤口完全愈合，而次要终点是三个月时间点的伤口完全愈合和疼痛严重程度的平均变化，通过 FLACC-R（面部、腿、活动、哭泣、安慰）量表或视觉模拟量表 (VAS)。
VYJUVEK 通过在接触 DEB 伤口时传递 COL7A1 基因的两个拷贝来起作用，在分子水平上运行，这与当前的护理标准不同。如果积极的结果继续下去，它可能是第一种可以解决疾病本身根源的外用药物。
在撰写本文时，美国食品和药物管理局 (FDA)和欧洲药品管理局 (EMA) 授予 VYJUVEK DEB 孤儿药称号。它还具有 FDA 的快速通道指定和罕见的儿科指定。
“有了这些结果，我们期待推进与监管机构的讨论，并将迅速努力将这种潜在的首次治疗带给急需的营养不良性 EB 患者及其家人。营养不良性大疱性表皮松解症被称为‘这是您从未听说过的最严重的疾病，因为患有这种遗传疾病的患者面临着令人难以置信的毁灭性现实，我们很高兴宣布我们对 VYJUVEK 进行关键 GEM-3 试验的积极结果，”创始人兼创始人苏马·克里希南 (Suma Krishnan) 说。 Krystal 的首席运营官在一份声明中说。
最新结果是 Krystal 计划在 2022 年前六个月向 FDA 提交生物制品许可申请 (BLA) 的基础。完成后，它将在欧洲提交上市许可申请 (MAA)。Krystal 还考虑将 VYJUVEK 带到日本等国家。