导致镰状细胞病的基因突变于1956年首次被发现，但直到最近才有任何药物被批准用于治疗这种疾病。然而，没有一个显示出对器官疾病的显着影响，并且在急性护理环境中存在大量未满足的预防和严重疾病需求。
10 月 12 日，生物制药公司齐聚一堂，在由再生医学联盟主办的 Mesa 细胞与基因会议上讨论这一问题。他们认识到，开发一种疗法只是将镰状细胞病患者与下一级疗法联系起来所需的开始。
“最大的希望是治愈，” CSL Behring全球商业开发和 TA 战略高级副总裁 Debbie Drane 说。但“治愈”对不同的人意味着不同的事情，行业必须非常小心，不要过度承诺，也不要过度简化疾病。
“你可能治愈了基因缺陷，但你治愈了疾病吗？” Beam Therapeutics 的首席医疗官 Amy Simon 医学博士问道。“大多数患者会同意，如果他们……能够过正常的生活，他们就会被治愈。” 或者，从一个人的生活中消除显着疾病事件的疗法可能会被一些患者视为治愈，但可能会发生导致疾病的不可检测事件。
“如果您尽早开始治疗年轻患者，镰状细胞疗法可以改变一个人的生活和家庭的生活。Editas Medicine血液学副总裁兼临床开发负责人 Edmond Chen 医学博士说，这几乎是我们得到的治愈方法。“当你治疗老年患者时，他们会有后遗症（必须治疗），所以‘治愈’这个词的用法可能不合理。”
今天，药物开发商可以解决镰状细胞病的根本原因。“我们可以将血红蛋白 S 降低到非常惊人的水平，而且我们正在看到血管闭塞危机的消除。这些都是我们多年来一直在努力实现的巨大变化，”西蒙说。
Sangamo Therapeutics总裁兼首席执行官 Sandy Macrae 博士说：“我们的大多数基因疗法实际上都是基因变通方法。” “我们用一个正常基因替换了一个基因，但确定什么构成'正常'涉及另一场关于应包括哪些单核苷酸多态性（SNP）等细节的讨论。”
目前，干细胞移植仅被批准用于最严重的病例。移植是一个艰巨的过程，需要长达一年的规划和准备。Beam Therapeutics 和其他公司希望通过直接向造血干细胞提供基因编辑工具来简化流程。这种方法可以消除对移植中心的需求并显着降低治疗成本，“尽管它仍然很昂贵，”西蒙说。尽管如此，“这是朝着正确方向迈出的一步。”
报销是一个普遍的障碍。bluebird bio提倡的一种选择是随着时间的推移报销。正如 bluebird 首席商务官 Thomas Klima 所解释的那样，“我们的目标是让患者获得药物，但付款人和政府并没有准备好支持付款，尤其是在资源有限的环境中。”
因此，bluebird bio 很早就开始与付款人合作开发创新和实用的解决方案。“在短期（贴纸）冲击和长期潜在利益之间存在权衡……美国的患者经常改变医疗保健计划，”他承认道。
正如 Drane 补充说的那样，“我们必须就细胞和基因治疗的价值——而不仅仅是成本——对付款人和政府官员进行教育。总的来说，这些疗法为患者、护理人员和整个社会带来了巨大的价值，但在我们有持久性的证据之前，这是一个很难讨论的话题。”
公司的责任不仅限于开发疗法，还包括在某种程度上解决影响患者获得治疗能力的健康差异。
镰状细胞病在美国影响了大约 100,000 人，其中 90% 是非裔美国人。作为公司，“我们需要与患者社区交谈，”麦克雷说。“我们需要非常公平和非常清楚，以避免产生不合理的希望。” 这需要以镰状细胞社区可以理解的方式非常清楚地解释数据，并与患者倡导组织合作，以便他们能够向他们的支持者解释治疗选择、他们的风险以及他们实际可以期待的内容。
“当你谈论你能做什么时，要公平和平衡，并听取他们的建议。我们认为很酷的终点可能不是他们的，”Macrae 补充道。这些讨论需要正确看待治疗和疾病。例如，一种创新的治疗方法并不能消除以后感染其他疾病的风险。它也不一定会导致它们。无论哪种方式，治疗开发人员都想知道出现的情况，以便他们可以确定它如何影响治疗，反之亦然。
还必须指出接受基因治疗的患者需要进行持续的长期随访。“一旦你改变了 DNA，你就有责任跟进，你必须为你未来的公司为此做好计划，”Macrae 说。就上下文而言，他指出一些艾滋病毒研究已经进行了 15 年。
小组成员都建议与患者倡导社区密切合作。他们说，患者需要可预测性。
Klima 强调，除了教育患者和患者倡导者之外，生物制药公司还需要找到解决方案来选择医疗保健差异。对于 bluebird bio，这意味着尽可能消除非临床障碍。在镰状细胞疗法中，这有时意味着帮助远处的患者进入治疗地点或在治疗期间找到住处。他说，作为一个行业，“我们需要确保这些东西到位。”
“在临床试验期间你可以为患者做些什么，以及一旦疗法获得批准你可以做些什么，也是有区别的，”陈指出。“对于囊性纤维化，一些基金会有巨大的支持。希望镰状细胞群落也能以同样的方式走到一起。”