一个完全测序的人类基因组（可能）
当人类基因组计划的结果在 2000 年公布时，它是人类基因组的粗略草图。大约 8% 的缺失，主要是因为当时使用的技术。从那以后，至少直到现在（可能），还没有人对人类基因组进行完全测序。由加州大学圣克鲁斯分校共同领导的一个国际研究联盟最近报告说，他们已经对人类基因组进行了完整的测序，尽管它还没有发表，加州大学圣克鲁斯分校的研究员 Karen Miga 表示她不会考虑它直到论文经过同行评审并在技术期刊上发表。它是在预印本服务器bioRxiv 上发布的。
早期的技术使用 Illumina 测序仪，获取 DNA 的小片段，对其进行测序，然后重新组装。这适用于大部分基因组，但不适用于由长重复模式组成的 DNA 部分。例如，如果一个 AGAGAGA 序列持续数百个碱基对，这种方法就不能很好地工作。由 Pacific Biosciences (PacBio) 和 Oxford Nanopore 开发的新技术不会切割 DNA。PacBio 测序仪利用激光反复分析相同的 DNA 序列，创建高度准确的读数。牛津纳米孔使 DNA 穿过一个小孔，迫使它形成一个很长的序列。
尽管 DNA 的长重复单元通常被视为“非编码”，但没有人真正知道。这些重复区域的一个非常有趣的方面是它们构成着丝粒，即将染色体固定在一起并在细胞分裂中发挥重要作用的 DNA 束。
米加记得，作为研究生时，他问：“为什么对生命如此重要、对细胞运作如此重要的区域位于我们基因组的这些巨大串联重复序列的海洋上？”
正是这个问题导致她和 NIH 研究员 Adam Phillippy 在 2019 年成立了该联盟和倡议，称为端粒 2 端粒联盟。
尤文肉瘤的发现可能会预防肿瘤转移
不列颠哥伦比亚大学的 研究人员发现，尤文肉瘤细胞形成了一种屏障，可以保护它们免受血液和其他部位的伤害。他们认为它也可能发生在其他类型的癌细胞中。尤文肉瘤是一种侵袭性且通常是致命的儿童癌症，它开启了细胞表面一种称为 IL1RAP 的天然基因，从而产生了蛋白质保护屏障。研究人员认为，他们应该能够开发出针对 IL1RAP 的治疗方法，而不会对非癌细胞产生毒副作用。
更多与先前 COVID-19 感染相关的疫苗副作用
发表在《感染杂志》上的一项新研究发现，如果人们之前感染过 COVID-19，在接种第一种辉瑞-BioNTech COVID-19 疫苗后出现副作用的风险会增加。该研究调查了 974 名英国医护人员。四分之一的人之前的检测呈阳性，其中 974 人中有 30 人表示他们患有 COVID-19，中位持续时间为 9.3 个月。女性和年轻与疫苗接种不良事件的风险增加有关。最常见的症状是发烧、疲劳、肌肉疼痛、关节疼痛和淋巴结病变。
与尤文肉瘤相关的基因 IDed
北卡罗来纳大学 Lineberger 综合癌症中心的研究人员发现 了一个基因 OTUD71，该基因与尤文肉瘤的发展有关，尤文肉瘤是一种儿童骨癌。他们还发现了一种可能会阻断 OTUD7A 蛋白活性的分子。EWS-FLI1 融合蛋白存在于约 85% 的尤文肉瘤患者中。它由两种其他蛋白质组成，是尤文肉瘤独有的，仅在癌细胞中产生。他们与专注于识别和开发药物的 AI 公司 Atomwise 合作，筛选了 400 万个小分子并确定了 7Ai，这表明能够减少移植了人类尤文肉瘤细胞的小鼠的肿瘤形成。
可能的纳米粒子药物治疗脑震荡
Odyssey Group International完成了其新型纳米颗粒药物配方的开发。该配方旨在改善其 PRV-002 的大脑分布，以治疗脑震荡或轻度创伤性脑损伤。该药物是一种新型神经类固醇，已被制成纳米颗粒粉末。这种粉末可以预先填充到公司的鼻腔装置中，用于预计将于今年夏天开始的临床试验。该药物配方旨在提高药物穿过血脑屏障的机会，从而减少对其他器官的全身暴露。
饮食在 NASH 发展为肝癌中起主要作用
非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 是一种脂肪肝疾病，发生在很少饮酒或不饮酒但可发展为肝硬化的人群中。它与 2 型糖尿病和肥胖有关。非酒精性脂肪性肝病 (NAFLD) 患者是慢性肝病的最常见原因，这些患者患 NASH 的风险较高。NASH 患者似乎是患肝细胞癌 (HCC)（一种肝癌）的高风险人群。加州大学圣地亚哥分校医学院最近对小鼠模型进行的一项研究发现 ，饮食在 NASH 发展为肝癌中起着关键作用。他们在细胞和分子胃肠病学和肝病学杂志上发表了他们的研究。
“虽然继续接受西方饮食的小鼠患上了 HCC 并增加了死亡风险，但 100% 停止饮食的小鼠在研究期间存活下来而没有患上 HCC，”该研究的共同资深作者 Debanjan Dhar 说。加州大学圣地亚哥分校医学院胃肠病学系医学系研究和助理教授。“这表明 NASH 和 HCC 可能是一种可预防的疾病，饮食在疾病结果中起着至关重要的作用。”