AVROBIO 周二在美国基因与细胞治疗学会（ ASGCT ）第 25 届年会上公布了其 AVR-RD-04试验的临床数据。合作者赞助的治疗正在开发和测试用于治疗胱氨酸病。
胱氨酸病是一种罕见的遗传性疾病，由 CTNS 基因的异常拷贝引起，导致氨基酸胱氨酸的积累。胱氨酸的积累会导致一系列问题，包括在器官和组织中形成晶体，从而导致肾脏损伤或衰竭；肌肉萎缩、失明和其他视觉缺陷；通气障碍；和其他严重的大脑、心脏和肝脏器官并发症。目前的治疗方法包括终身服用半胱胺，以减少体内的胱氨酸。
AVROBIO 正在寻求通过为患者提供基因治疗解决方案来改变护理标准。AVR-RD-04对患者自身的造血干细胞进行基因改造以表达胱氨酸的功能版本，这将恢复基因的功能并防止胱氨酸在全身积聚。
I/II 期临床试验的初步结果很有希望。该试验目前包括五名成年患者，他们被诊断患有婴儿型胱氨酸病，之前曾接受过半胱胺治疗。基因治疗后，患者在关键运动协调和视觉感知、功能性胱氨酸蛋白的产生和分布在全身表现出改善或稳定，防止晶体的病理性积累和持续植入超过 12 个月。此外，观察到两名接受治疗的患者黑色素生成恢复，头发颜色变深。
“我们相信，这项正在进行的临床试验的中期数据表明，使用患者自身的造血干细胞进行基因治疗的潜力，可以通过恢复功能性胱氨酸蛋白酶和减少全身性胱氨酸晶体的积累，从头到脚影响身体，”AVROBIO 首席医疗说医学博士 Essra Ridha 警官在新闻稿中。“胱氨酸病是一种毁灭性疾病，目前在美国每名患者的 5 年治疗费用超过 400 万美元，仅在美国、欧洲和日本就影响了约 1,600 名患者。随着概念验证的证明，我们继续为计划于 2023 年开始的 AVROBIO 赞助的临床试验奠定基础。”
AVR-RD-04 也显示出良好的安全性，试验期间未报告任何不良事件。此外，在单剂量基因治疗后，所有五名患者均未接受口服半胱胺治疗。
I/II 期临床试验由加州再生医学研究所、胱氨酸病研究基金会和美国国立卫生研究院合作赞助。
根据美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration）在 2021 年提供的数据和提供的反馈以及待定的监管机构互动，Avrobio 打算在美国启动下一次试验。该公司还打算在英国和欧洲的整个地点进行临床试验。该试验将采用两部分策略，首先研究肾移植前人群的治疗方法，然后对肾移植后人群进行研究。