卡塔尔基金会(Qatar Foundation)的最新研究表明,将欧洲遗传学研究应用于中东人群时,并不是特别准确。
发表在《自然通讯》上的第一项关于卡塔尔族的大型全基因组测序研究是第一项鉴定出针对卡塔尔族的遗传变异的研究。它还为临床实验室测试的遗传结构提供了新的见解。
“在这项研究中,我们发现,对欧洲人群的研究确定的控制许多实验室测试(主要与血细胞相关)的遗传变异在应用于卡塔尔人群时具有较低的预测性能(即,它们无法很好地转化为卡塔尔)”,该论文的联合资深作者,哈马德·本·哈利法大学健康与生命科学学院的基因组和精密医学教授奥马尔·阿尔巴哈(Omar Albagha)博士对BioSpace说。
也就是说,该研究指出,卡塔尔人与欧洲人之间的性状遗传力比卡塔尔人与非洲或日本人之间的性状遗传力更相似。
Albagha说,这项研究“专注于血液实验室测试,通常用于评估患者并遵循他们的治疗方法,因为我们知道遗传因素有助于实验室测试的测量。
“因此,要开发精密医学,我们需要进行更多的研究,以鉴定出最能预测中东人群疾病的遗传变异。我们不能简单地从欧洲人群中得出的结论直接应用于中东,因为疾病的遗传结构随人群而异。”
这项研究评估了6128个个体的整个基因组的遗传变异,并通过对来自卡塔尔生物银行的7768个个体的样品筛选进行了证实。他补充说:“这项研究主要基于卡塔尔人和来自中东的长期居民。”
该论文指出,通过探索来自45个临床相关性状的数据,Albhaha及其同事发现“在全基因组意义上的281个不同的变异性状关联可以复制已知的关联”。其中有17个主要发现于卡塔尔。显着的遗传差异包括身高,体重,胆固醇,红血球计数和白血球计数等。

当根据卡塔尔基因组计划(QGP)的数据对11个性状的多基因评分(PGS)的预测性能进行测试时,“将所有测试的PGS应用于QGP数据均显示出较低的性能,平均性能为
当应用于欧洲人时,这一比例为64.7%。”该论文指出。
该研究以胆固醇为例,提出了预测差异可能是由于环境或生活方式因素造成的。TCH和LDL-C的估计值明显低于欧洲或非洲人口报告的值,“建议饮食和生活方式等环境影响的贡献更大。” 作者写道,人体质量指数的遗传力估计值也较低,并指出卡塔尔的肥胖症是世界上肥胖率最高的国家之一。
人群之间的连锁不平衡模式似乎在预测差异中起作用。分析表明“欧洲,东亚和卡塔尔人群之间的连锁不平衡和等位基因频率存在明显差异。”
这项研究的结果可能适用于整个中东地区。
“结果适用于具有共同家庭根源的个人,这些根源可以追溯到几百年甚至更长的时间,因此,它们肯定适用于居住在中东北非(MENA)地区的人们,也可能适用于中东的大多数阿拉伯人口。卡塔尔·苏赫雷(Karsten Suhre)博士是卡塔尔威尔·康奈尔医学公司(Weill Cornell Medicine-Qatar)的论文资深联合作者兼生物信息学核心主管,他对BioSpace表示。“需要获得来自其他阿拉伯人口的进一步研究以获得更详细的情况。”
“据我们所知,尚无公开的研究描述中东地区类似规模的基因组数据,”阿尔巴哈说。“大多数已发表的研究都基于小样本,并且侧重于对一种疾病的一些实验室测试。”
Suhre补充说:“我们所知道的下一个最大的研究也是由我们进行的,来自卡塔尔的996位参与者。” 它使用了更多的常规生化指标,而不是临床相关的特征。
“这项研究的发现已保存在可供全球研究人员使用的可公开访问的数据库中。将我们的发现与其他人群的发现相结合时,就有可能识别出其他的遗传变异-特别是如果这些变异在其他人群(例如欧洲人)中很少见,但在卡塔尔人中很普遍,”阿尔巴格说。
根据这些发现,重要的是在开发新疗法时考虑阿拉伯基因组的细节。他说:“这些新的变化可能是设计新疗法的有用目标。”