更新的试验数据显示，与 一年相比，接受BioMarin Pharmaceutical的严重血友病 A 基因疗法治疗的患者在五年后表达的因子 VIII 水平显着降低，这对该药物的长期益处提出了质疑。
血友病 A 患者缺乏足够数量的功能性凝血因子 VIII（一种凝血蛋白），因此与普通人群相比，发生疼痛性和危及生命的出血的风险更高。只需要一点点改善就可以帮助减轻症状和提高生活质量，但目前的证据不确定需要多少因子 VIII 才能做到这一点。
BioMarin 的开放标签 I/II 期研究的新数据在国际血栓形成和止血协会 (ISTH) 2021 年虚拟大会的一次会议上公布，显示前七名服用 valoctocogene roxaparvovec (valrox) 的患者的中位数为 8.2 % 在健康个体中发现的因子 VIII 水平。相比之下，经过一年的随访，VIII 因子的水平为 60.3%。
Valrox 作为单次输注给药。然而，目前的护理标准涉及每周输注 VIII 因子 2 至 3 次。但因子 VIII 输注并不能预防所有出血事件，从而导致严重 A 型血友病的治疗需求未得到满足。
尽管蛋白质水平随着时间的推移持续降低，但 I/II 期研究中的患者大多没有症状。Valrox 将 6 名患者的年化出血率降低了 95%。5 年时，研究中的 7 名患者中有 6 名没有出血事件。
在一份声明中，伦敦帝国理工学院免疫学和炎症系医学院 I/II 期研究的首席研究员 Michael Laffan 教授对研究结果普遍持乐观态度：“一致且令人印象深刻的研究结果大多数研究参与者的出血控制在本研究中长达五年，这是血友病 A 中任何基因治疗的最长临床经验持续时间，这增加了我们对因子 VIII 表达、ABR 和因子 VIII 之间相互作用的理解输液速度，因为它与止血功效有关。”
与大多数其他基因疗法一样，治疗的耐久性是一个问题，因为接受此类治疗的患者只能接受一次剂量。但 valrox 是否可以一次性治愈仍有待观察，需要进一步的长期试验数据。
去年，FDA 出人意料地拒绝了 BioMarin 的valrox批准申请，理由是在允许该公司销售该疗法之前需要额外的耐久性数据。该机构要求该公司完成其 III 期研究并提交两年的后续疗效和安全性数据。最后一名患者预计将在今年 11 月完成为期两年的随访研究。
BioMarin上个月向欧洲药品管理局 (EMA)重新提交了 valrox 的上市许可申请 (MAA)。本月早些时候，EMA 验证了该公司重新提交的 MAA。该提交的文件包括 III 期 GENer8-1 试验中 134 名参与者的疗效和安全性数据，这些参与者在治疗后进行了一年或更长时间的随访。试验中的患者还在 I/II 期剂量递增研究的两个不同剂量队列中进行了长达四年和三年的随访。