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费恩斯坦研究所的研究人员发现了新的精神分裂症遗传突变
2021年03月23日    阅读量:1686    新闻来源:中国风格网 stylechina.com  |  投稿

曼哈塞特纽约- (美国商业资讯) -研究人员在范因斯坦研究院 的医学研究,与哥伦比亚大学合作,已经确定了基因突变可能导致精神分裂症是一种慢性脑部疾病,影响将近世界人口的百分之一。今天发表在《神经元》上的这项发现可能会导致新的治疗策略。


由哥伦比亚大学的Todd Lencz博士,Itsik Pe'er博士,Tom Maniatis博士和Erin Flaherty博士领导的研究小组进行了一项创新的遗传研究,鉴定了DNA编码中单个字母的变化。与精神分裂症有关的称为PCDHA3的基因。受影响的基因产生一种称为原钙粘蛋白的蛋白质,该蛋白质产生神经元识别其他神经元并与其他神经元通信所需的细胞表面“条形码”。他们发现PCDHA3变体会阻止此正常的原钙粘蛋白功能。

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过去的研究表明,基因在该疾病中起着重要作用,但是事实证明,很难分离出具有重要作用的单个基因。这些结果表明,进一步研究恢复神经元之间的交流可能是开发新型精神分裂症治疗方案的关键步骤。


Lencz博士团队研究的样本具有特殊的遗传学特征,从而使这一发现成为可能。患有精神分裂症的患者和来自Ashkenazi犹太人的健康志愿者。根据其独特的历史,阿什肯纳兹犹太人口是一个重要的研究人口。不到1000年前移居东欧的数百人是今天将近1000万犹太人的祖先。这种血统,加上社区内的婚姻传统,已经导致了更加统一的遗传背景,从而可以确定与疾病相关的变异。


该研究所教授Lencz博士说:“除了关于PCDHA3和相关基因的主要发现外,由于阿什肯纳兹族的独特特征,尽管有相对较小的样本量,我们仍能够复制精神分裂症的一些先前发现。”费因斯坦研究所的行为科学学院。“在我们的研究中,我们证明了该人群代表了一种识别疾病相关基因的明智,具有成本效益的策略。我们的发现使我们能够在开发精神分裂症新疗法的过程中将大脑发育和功能的新方面归为零。”


精神分裂症的特征是妄想,幻觉和混乱的思想和行为,是导致美国残疾的主要原因之一。精神分裂症通常需要终身治疗,包括药物治疗和社会心理治疗。


“博士 伦茨对遗传在精神分裂症中的作用的研究取得了重大进展,”费恩斯坦研究所所长兼首席执行官凯文·特雷西(Kevin J. Tracey)说。“这项工作可能为迫切需要的治疗方法开辟新途径。”


这项工作得到了美国国家心理健康研究所的赠款,以及脑与行为基金会和美国国家科学基金会的赠款的支持。这项研究是由阿伦科纳基因组学联盟提出的。阿伦科纳基因组学联盟是由伦茨博士领导的一项共同努力,涉及来自包括哥伦比亚大学在内的领先机构的十几名研究人员。西奈医学院,阿尔伯特·爱因斯坦医学院和威尔·康奈尔医学院-使用类似的策略来理解包括癌症,糖尿病和帕金森氏病在内的疾病的遗传基础。



标签:今日头条技术发展医学研究精神健康
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