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Fabric Genomics推出GEM算法以加速遗传疾病诊断,提供全面的临床决策支持
2020年10月22日    阅读量:1422     新闻来源:中国风格网 stylechina.com    |  投稿

基因组数据临床解释的全球领导者Fabric Genomics今天宣布推出Fabric GEM,这是一种新颖的算法,可以快速有效地识别出下一世罕见疾病的可能遗传原因。代测序数据–使诊断速度更快,并有可能进行更快,更有效的治疗。

Fabric GEM是Fabric Enterprise平台中的最新技术,它使用高级人工智能(AI)来自动执行罕见疾病诊断。GEM会分析测序数据,包括复杂的结构变异和患者的临床信息以及概率疾病匹配,以对诊断进行优先级排序。该过程使临床团队能够专注于最可能的可能性,从而将基因诊断的时间从几天缩短到几分钟。

Foresite Capital董事总经理Vikram Bajaj博士说:“ Fabric已经是基因组信息的强大,高效的临床解释的领导者,并且正在通过GEM扩展这一领导地位。” “随着我们扩大NGS的主流用途,Fabric实现的临床验证,自动化和端到端集成的程度至关重要。”

Fabric GEM是与犹他大学人类遗传学和生物信息学教授Mark Yandell博士以及Rady儿童基因组医学研究所的团队合作开发的,该团队由医学博士,医学博士DSc的Stephen Kingsmore领导,旨在满足对更快的基因组学的需求对重症监护病房患者的解释结果,以及针对患有罕见疾病的患者的规模基因组测试。

金斯莫尔博士说:“新生儿重症监护病房每秒钟都对重症婴儿计数。” 自从推出快速的全基因组测序™以来,雷迪儿童研究所就一直与Fabric Genomics合作,我们对Fabric GEM的潜力感到鼓舞,我们有潜力扩大自己的努力,以确保在我们照顾的弱势儿童中获得最佳结果。获得更快的诊断可以对及时提供正确的治疗有所不同。”

结果验证了高精度

Rady儿童研究所和Fabric Genomics最近完成了一项回顾性研究,在该研究中,Fabric GEM被用于分析Rady儿童研究所NICU中先前诊断的重症儿童的全基因组病例。Fabric GEM进一步得到了四个领先实验室和基因组学中心的验证,其中包括转化基因组学研究所(TGen,希望之城的分支机构),哈德逊阿尔法生物技术研究所,爱沙尼亚塔尔图大学医院和德国基尔大学。在所有站点中,Fabric GEM的性能都继续树立了新的准确性标准,通常在95%的时间中,使原因变量排名第一,在前五名中排名最高。

“通过与领先的临床基因组学研究所(包括拉迪儿童基因组医学研究所和犹他大学)建立合作伙伴关系,我们能够进行创新和发展,以帮助医疗服务提供者更好地为他们的患者提供服务,” Martin G. Reese博士说,Fabric Genomics的联合创始人兼首席执行官。“ Fabric GEM是这种合作的完美示例。重要的是,我们的科学合作伙伴通过在其他群组中进行必要的重复验证而发挥了关键作用。”

Fabric GEM完全集成在Fabric Enterprise中,Fabric Enterprise提供了独特的,基于AI的全面解决方案,涵盖了从目标基因面板到外显子组和全基因组测序的下一代测序应用程序的范围。该软件使数据源和逻辑对临床医生完全透明,从而获得了很高的诊断信心,并实现了由AI驱动的自动化工作流程,以作为基因组诊断的临床决策支持。


标签:医学研究儿童健康
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