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研究人员说,引起神经精神疾病的DNA变化应包括在基因组筛查程序中
2020年07月24日    阅读量:94    新闻来源:中国风格网 stylechina.com  |  投稿

Geisinger研究人员得出的结论是,有足够的证据考虑在基因组筛选程序中考虑引起神经发育和精神疾病的DNA变化。


盖辛格(Geisinger)是基于人群的基因组筛选的领导者,其MyCode社区健康计划(MyCode Community Health Initiative)是唯一将常规临床相关结果常规返回给患者参与者的此类研究计划。盖辛格(Geisinger)小组发现,参加MyCode的25万多人中,有将近1%的DNA发生变化,从而导致学习障碍,自闭症谱系障碍,癫痫病或其他精神疾病。通过分析电子病历数据,研究团队确定这些人中多达70%的人有相关的临床症状得到记录,但大多数人不知道其潜在的遗传诊断。


该小组于7月22日在《美国医学会精神病学杂志》上发表了他们的发现。


Christa Lese Martin博士说:“我们的结果表明,导致某些脑部疾病的DNA变化至少与引起某些癌症和心脏疾病的DNA变化一样普遍,这些疾病已经在类似的基于人群的DNA筛查计划中进行了筛查。” ,盖辛格(Geisinger)副首席科学官,自闭症与发育医学研究所教授兼所长。“当我们与参与者谈论他们的病史并发现如此多的人患有与他们的基因诊断有关的症状时,他们分享了遗传结果将他们一生所处理的事情'医学化了'。”


当呈现筛查结果时,超过140名患者的一部分得到了积极的回应,并认为这些信息很有价值。参与者经常指出,DNA的结果帮助他们了解自己与所研究疾病有关的病史和个人病史,许多人打算与家庭成员分享其结果,因为这些DNA的变化可以被遗传。


盖辛格自闭症与发育医学研究所助理教授,医学博士卡伦·韦恩(Karen E. Wain)表示:“这些DNA的结果很可能会对这些人的整个生命和健康产生重大影响。” “了解人们对他们自己和家人的这些结果的感觉很重要,这样我们才能确保他们在适当的支持下能够获得其遗传信息。”


基因测试的进步使得有可能在40%以上的受测个体中确定神经发育和精神疾病的遗传原因。但是,大多数测试是针对有发育问题的儿童订购的,很少提供给智力残疾或精神病患者。Geisinger小组指出,研究中只有大约6%的个体通过临床测试获得了基因诊断。这表明许多可能从基因组信息中受益的人无法获得此信息,并且他们的医疗保健提供者也未获悉基因组结果带来的其他健康风险。


盖辛格执行副总裁兼首席科学官戴维·莱德贝特(David Ledbetter)博士说:“在患有神经精神疾病的成年人进行基因检测时,存在重要的护理差距和知识差距。“我们希望在MyCode人群中看到的积极的临床和个人效用将有助于鼓励在患有这些疾病的成年人中广泛使用基因检测。”


关于盖辛格(Geisinger)盖辛格( Geisinger)致力于为超过150万的消费者提供更轻松的健康服务。该系统由阿比盖尔·盖辛格(Abigail Geisinger)于100多年前建立,现在包括13个医院校园,60万名成员的医疗计划,两个研究中心和盖辛格联邦医学院。盖辛格(Geisinger)拥有32,000名员工和1,800名从业医生,每年以数十亿美元的收入促进宾夕法尼亚州和新泽西州的家乡经济发展。在geisinger.org上了解更多信息,  或通过Facebook,Instagram,LinkedIn和Twitter与我们联系。


标签:医学研究精神健康
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